Síndrome de gilbert

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síndrome de gilbert

bilirrubina
CIE-11 5C58.01
CIE-10 80.4 _
MKB-10-KM E80.4
CIE-9 277.4
OMIM 143500
EnfermedadesDB 5218
Medline Plus 000301
Medicina electrónica medio/870 
Malla D005878

El síndrome de Gilbert ( colemia familiar simple , hiperbilirrubinemia constitucional, hiperbilirrubinemia no conjugada idiopática, ictericia familiar no hemolítica) es una hepatosis pigmentaria caracterizada por un aumento intermitente moderado del contenido de bilirrubina libre (indirecta) en la sangre debido a la alteración del transporte intracelular de bilirrubina en la sangre . hepatocitos al lugar de su conexión con ácido glucurónico , un grado de disminución de hiperbilirrubinemia bajo la influencia del fenobarbital y el tipo de herencia autosómica recesiva [1] . Esta enfermedad crónica benigna fue diagnosticada por primera vez en 1901 por el gastroenterólogo francés Augustin Nicolas Gilbert. La síntesis de proteínas está alterada: ligandina y proteína z

Epidemiología

La forma más común de hepatosis pigmentaria hereditaria, que se detecta en 1-5% de la población. El síndrome es común entre los europeos (2-5%), asiáticos (3%) y africanos (36%). Es 8-10 veces más común en hombres que en mujeres. Según la década de 2010, hay alrededor del 20% de los portadores del síndrome en el mundo que desconocen esto.

Patogenia

En la patogenia del síndrome se encuentra una violación de la captura de bilirrubina por los microsomas del polo vascular del hepatocito, una violación de su transporte por la glutatión-S-transferasa, que entrega bilirrubina no conjugada a los microsomas de los hepatocitos, así como la deficiencia de la enzima microsómica uridina difosfato glucuroniltransferasa, que conjuga la bilirrubina con el glucurónico y otros ácidos. Una característica es un aumento en el contenido de bilirrubina no conjugada, que es insoluble en agua, pero altamente soluble en grasas, por lo que puede interactuar con los fosfolípidos de las membranas celulares, especialmente en el cerebro, lo que explica su neurotoxicidad. Hay al menos dos formas del síndrome de Gilbert. Uno de ellos se caracteriza por una disminución del aclaramiento de bilirrubina en ausencia de hemólisis , el segundo en el contexto de hemólisis (a menudo oculto).

Morfología

Los cambios morfológicos en el hígado se caracterizan por la degeneración grasa de los hepatocitos y la acumulación de lipofuscina de pigmento marrón amarillento en las células hepáticas, más a menudo en el centro de los lóbulos a lo largo de los capilares biliares.

Tratamiento

  1. Inductores de las enzimas del sistema monooxidasa de los hepatocitos: fenobarbital y zixorina (flumecinol) en dosis de 0,05 a 0,2 g por día durante 2 a 4 semanas. Bajo su influencia, el nivel de bilirrubina en la sangre disminuye y desaparecen los fenómenos dispépticos. En el proceso de tratamiento con fenobarbital, a veces ocurren letargo, somnolencia y ataxia. En estos casos, se prescriben cantidades mínimas del medicamento (0,05 g) a la hora de acostarse, lo que permite tomarlo durante mucho tiempo. Al tomar zixorin , el medicamento es bien tolerado, sin efectos secundarios. Hay dudas sobre Zixorin: desde 1998 está prohibida su distribución en Rusia y la empresa fabricante (Gedeon Richter) ya no la produce. Cordiamin se puede usar 30-40 gotas 2-3 veces al día durante una semana. Debido al hecho de que una parte importante de los pacientes desarrollan colecistitis y colelitiasis, se recomienda tomar infusiones de hierbas coleréticas , realizar periódicamente tubos de sorbitol (xilitol), sal de Karlovy Vary y sal de Barbara. Si la bilirrubina alcanza los 50 µmol / l y se acompaña de mala salud, es posible tomar fenobarbital en un ciclo corto (30-200 mg / día durante 2-4 semanas).
  2. Excreción de bilirrubina conjugada (aumento de la diuresis , carbón activado como adsorbente de bilirrubina en el intestino );
  3. Unión de bilirrubina ya circulante en la sangre (administración de albúmina a una dosis de 1 g/kg de peso corporal durante 1 hora). Es especialmente recomendable introducir albúmina antes de la exanguinotransfusión;
  4. Destrucción de la bilirrubina fijada en los tejidos, liberando así receptores periféricos que pueden unirse a nuevas porciones de bilirrubina, impidiendo su penetración a través de la barrera hematoencefálica. Esto se logra a través de la fototerapia . El efecto máximo se observa a una longitud de onda de 450 nm. Las bombillas de luz azul son más efectivas, pero dificultan ver la piel del bebé. La fotofuente se coloca a una distancia de 40-45 cm por encima del cuerpo. Los ojos deben estar protegidos.
  5. El deseo de evitar factores provocadores (infecciones, estrés físico y mental, uso de alcohol y drogas hepatotóxicas)
  6. La insolación está contraindicada .
  7. Dieta con restricción de grasas refractarias y alimentos que contengan conservantes.
  8. Terapia de vitaminas, especialmente vitaminas B (a excepción de la vitamina B3 , ya que aumenta el nivel de bilirrubina ).
  9. Saneamiento de focos crónicos de infección y tratamiento de la patología existente del tracto biliar.
  10. En casos críticos - exanguinotransfusión.
  11. Es posible un curso de hepatoprotectores: Bonjigar , Karsil , Legalon , Hofitol , LIV-52 .
  12. Fármacos coleréticos durante las exacerbaciones .
  13. Para reducir el nivel de bilirrubina libre, se recomienda utilizar preparados de ácido ursodesoxicólico [2] [3]

Diagnósticos

Clínicamente, puede manifestarse a cualquier edad, pero con mayor frecuencia en la adolescencia y la juventud [4] . A menudo, el paciente no sabe que padece ictericia hasta que se detecta durante un examen clínico o durante pruebas de laboratorio.

Métodos de exploración física

Investigación de laboratorio

Obligatorio:

Si hay indicaciones:

Instrumental y otros métodos de diagnóstico

Obligatorio:

Si hay indicaciones:

Asesoramiento de expertos Obligatorio:

Si hay indicaciones :

Diagnóstico diferencial

Se realiza con otras hiperbilirrubinemias ( síndrome de Crigler-Najjar , Dubin-Johnson , síndrome de Rotor ), hepatitis virales, ictericia obstructiva y hemolítica. El sello distintivo del síndrome de Gilbert es la hiperbilirrubinemia familiar, no conjugada y no hemolítica. El criterio de diagnóstico diferencial para excluir la hepatitis viral es la ausencia en el suero sanguíneo de marcadores de la etapa de desarrollo de replicación e integración de los virus de la hepatitis B, C y delta. En algunos casos, para distinguir entre el síndrome de Gilbert y la hepatitis crónica con poca actividad clínica, es necesaria una biopsia hepática por punción. La hiperbilirrubinemia conjugada, la presencia de un tumor, calculosis, estenosis del sistema biliar y del páncreas, que se confirman por ecografía , endoscopia , tomografía computarizada , etc., dan testimonio a favor de la ictericia obstructiva.

Diagnóstico diferencial del síndrome de Gilbert con los síndromes de Dubin-Johnson y Rotor:

Prevención

Cumplimiento del régimen de trabajo, alimentación, descanso. Se debe evitar el esfuerzo físico significativo, la restricción de líquidos, el ayuno y la hiperinsolación. En la dieta de los pacientes, especialmente durante las exacerbaciones, se recomienda limitar las carnes grasas, los alimentos fritos y picantes, las especias y los alimentos enlatados.

Pronóstico

El pronóstico es favorable, dependiendo de cómo progrese la enfermedad. La hiperbilirrubinemia persiste de por vida, pero no se acompaña de un aumento de la mortalidad. Por lo general, no se desarrollan cambios progresivos en el hígado. Al momento de asegurar la vida, dichas personas son referidas al grupo de riesgo ordinario. Cuando se trata con fenobarbital o cordiamina, el nivel de bilirrubina disminuye a niveles normales. Se debe advertir a los pacientes que la ictericia puede ocurrir después de infecciones intercurrentes , vómitos repetidos y omisión de comidas. Se notó una alta sensibilidad de los pacientes a varios efectos hepatotóxicos (alcohol, muchas drogas, etc.). Quizás el desarrollo de inflamación en el tracto biliar, enfermedad de cálculos biliares , trastornos psicosomáticos . Los padres de niños con este síndrome deben consultar a un genetista antes de planificar otro embarazo. Lo mismo se debe hacer si a los familiares de una pareja que van a tener hijos se les diagnostica un síndrome.

Notas

  1. ↑ Ania C. Muntau "Intensivkurs Paediatrie" ISBN 978-3-437-43391-7
  2. ↑ Reizis A. R. Video. Síndrome de Gilbert: puntos de vista modernos, resultados y terapia. . Internista (15 de mayo de 2012). Consultado el 27 de febrero de 2020. Archivado desde el original el 27 de febrero de 2020.
  3. ↑ A. R. Reizis, O. N. Khokhlova, T. S. Nikitina. Síndrome de Gilbert: perspectivas actuales, resultados y terapia  (ruso) . — 2012.
  4. ↑ ed. AV. Pesado. Pediatría: libro de texto para estudiantes. miel superior. uch. gerente IV nivel de acreditación. - traducción del ucraniano. - 2ª ed. - Vinnitsa: Nuevo libro, 2010. - S. 657. - 1152 p. — ISBN 978-966-382-287-7 .

Enlaces


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