| Síndrome de Farah | |
|---|---|
| Calcificación idiopática de los ganglios basales | |
| OMIM | 213600 |
| EnfermedadesDB | 32200 |
| Malla | C536275 |
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La calcificación idiopática de los ganglios basales 1 ( síndrome de Fahr ) se caracteriza por la acumulación de calcio en diversas áreas del cerebro, predominantemente en los ganglios basales . La degradación de las funciones del sistema nervioso en pacientes con el síndrome se vuelve notoria entre las edades de 30 y 50 años, pero puede aparecer en la niñez o más tarde en la vida.
Síntomas de la enfermedad: degradación de las funciones motoras, demencia , convulsiones , dolor de cabeza, fatiga, disartria , espasticidad muscular , atetosis . También puede haber síntomas de parkinsonismo: temblor , rigidez muscular , cara de máscara, andar arrastrando los pies, movimientos de los dedos "en movimiento"; tales síntomas generalmente se desarrollan en las últimas etapas. Muy a menudo, la distonía y la corea son las más notorias . También se puede desarrollar psicosis , incluso aquellas que se asemejan a la esquizofrenia .
Las causas de la enfermedad son desconocidas. Existe una asociación con un sitio en el brazo q del cromosoma 14 [1] .
El nombre "síndrome de Fahr" está asociado a la descripción de un caso de calcificación de estructuras cerebrales presentado en 1930 por el neurólogo alemán Karl Theodor Fahr [2] . En los tiempos modernos, se supone que el paciente descrito por Farom no tenía este síndrome [3] .