La transversión ( del lat. transversus , girado hacia un lado, retraído) es una mutación puntual del ADN causada por el reemplazo de una base de purina ( guanina , adenina ) con una base de pirimidina ( citosina , timina ) o viceversa. Las transversiones se llaman sustituciones complejas o cruzadas, ya que hay un cambio en la orientación de la purina-pirimidina [1] [2] . El término "transversión" junto con el término " transición " fue propuesto en 1959 por Ernst Fries[3] .
Entre las mutaciones puntuales, las transversiones ocurren con menos frecuencia que las transiciones [4] . Así, se conocen más de 75 mil variantes patogénicas diferentes en humanos, que conducen a enfermedades hereditarias, entre ellas el 20% son transversiones, mientras que las transiciones representan el 30% [5] .
La transversión es espontánea, también puede ser causada por radiaciones ionizantes o agentes alquilantes [6] .
La ubicación de la mutación en el gen que codifica la proteína afecta su expresión. Si la mutación se encuentra en una región que no determina la estructura de la proteína o la actividad enzimática, la mutación no afectará significativamente a la célula ni a la actividad enzimática de sus proteínas. Si la mutación se encuentra en un sitio que altera la estructura o función de una proteína al alterar su actividad enzimática, la mutación puede afectar en gran medida la supervivencia de la célula. [7]