Las ciliopatías son enfermedades genéticamente determinadas que ocurren cuando hay una violación de la estructura o función de los cilios.
Los cilios ( cilios o flagelos ) son orgánulos conservados evolutivamente ubicados en la superficie apical de las células eucariotas . Dependiendo de la estructura interna y la función realizada, todos los cilios se pueden dividir en dos tipos principales: móviles (flagelos) e inmóviles (sensoriales).
Históricamente, los flagelos son el tipo de cilios más estudiado. Usualmente ubicados en grandes cantidades en la superficie de las células, los flagelos crean un latido ondulante que, a su vez, provoca el movimiento de células individuales y el flujo de varios fluidos tisulares. Un ejemplo sorprendente es el flujo de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro, así como el movimiento de óvulos y espermatozoides en relación con el tracto reproductivo correspondiente. La estructura interna de los flagelos ( axonema ) se puede caracterizar por la fórmula (9+2), donde nueve dobletes de microtúbulos ubicados en la periferia rodean dos microtúbulos singulares en el centro. La presencia de dineína axonemal en la estructura de los flagelos asegura el deslizamiento mutuo de los microtúbulos y, como resultado, el latido ondulante de todo el orgánulo.
A diferencia de los flagelos, los cilios sensoriales son orgánulos solitarios. Este tipo de cilios carece de microtúbulos singlete centrales (9+0) y dineínas axonemales . Como resultado, los cilios sensoriales pierden su capacidad de latir y contienen principalmente varias proteínas receptoras en su superficie, que realizan funciones sensoriales. Un ejemplo de células con cilios sensoriales son los bastones y conos de la retina .
La ciliogénesis (el proceso de formación de cilios) se puede dividir en cuatro etapas principales: formación de centriolos , migración de centriolos a la membrana apical, transformación de centriolos en cuerpos basales , formación del axonema y estructuras asociadas. Las mutaciones de los genes que controlan estos procesos, en la gran mayoría de los casos, dan lugar a anomalías estructurales de los cilios y, en consecuencia, al desarrollo de ciliopatías. Los genes de ciliopatía más estudiados son los genes que controlan el proceso de transporte intraflagelar . Por separado, vale la pena señalar los genes que codifican las proteínas funcionales de los cilios. Las mutaciones de algunos de ellos (por ejemplo, las policistinas ) también dan lugar a la aparición de ciliopatías.
En el cuerpo humano, los cilios están presentes en casi todos los tipos de células y realizan funciones de motilidad y sensoriales. Debido a la prevalencia de los cilios, sus defectos estructurales o funcionales provocan una amplia gama de patologías y síndromes (ciliopatía), entre ellos:
Las ciliopatías son patologías pleiotrópicas y se caracterizan por síntomas clínicos tales como poliquistosis renal , hepática y pancreática, degradación retiniana , asimetría de órganos viscerales , polidactilia , defectos maxilofaciales y odontogénicos, defectos del sistema nervioso , hidrocefalia , obesidad , infertilidad .