Alu-repeat , Alu-element es una secuencia corta de ADN que se descubrió durante el procesamiento de ADN humano con la enzima de restricción Alu . La repetición Alu pertenece a la clase de repeticiones dispersas cortas ( SINE ). Las repeticiones Alu de varios tipos son abundantes en los genomas de los primates . Se encuentran entre los elementos más abundantes en el genoma humano. La repetición Alu se deriva de un gen que codifica el ARN 7SL , que es un componente de la señal de la partícula de reconocimiento . La repetición de Alu apareció por primera vez en antepasados de primates. [una]
Las inserciones de repeticiones Alu son la causa de varias enfermedades hereditarias humanas y algunas formas de cáncer . El estudio de las repeticiones de Alu también es importante en el contexto de la genética de las poblaciones humanas y la evolución de los primates, incluidos los humanos.
El genoma humano contiene alrededor de 1 millón de copias de la repetición Alu, que es alrededor del 10,7% del genoma completo. [2] Solo el 0,5% del número total de repeticiones Alu son polimórficas. [3] En 1988, las repeticiones Alu se dividieron en dos grandes subfamilias AluS y AluJ y varias sub-subfamilias. Más tarde, la sub-subfamilia AluS que contenía repeticiones Alu activas se denominó AluY. El estudio de las subfamilias de repeticiones Alu condujo a la hipótesis de genes maestros [4] y al establecimiento de una relación entre transposones (elementos activos) y repeticiones dispersas (copias mutadas de elementos activos).
La retroposición de las repeticiones Alu ocurre a través de la transcripción por la ARN polimerasa III, la inserción de la transcripción y la transcripción inversa . [2] Las repeticiones Alu no codifican productos proteicos y su replicación depende de los retrotransposones LINE . [5]
El estudio de las inserciones de Alu-repeats nos permite aclarar algunos aspectos de la evolución de primates y humanos. En los humanos, la mayoría de las inserciones repetidas de Alu están ubicadas en los mismos lugares que en otros genomas de primates, pero alrededor de 7000 inserciones son exclusivas de los humanos. [6]
Las inserciones de repeticiones de Alu a veces pueden ser dañinas y causar enfermedades hereditarias . Sin embargo, en la mayoría de los casos, las inserciones repetidas de Alu son solo marcadores de enfermedad, y la presencia de un determinado alelo no significa que su portador tenga necesariamente una enfermedad determinada. La asociación de la recombinación repetida de Alu con la predisposición genética al cáncer se informó por primera vez en 1995.
Las siguientes enfermedades humanas pueden estar asociadas con inserciones de repeticiones Alu [7] :
Las siguientes enfermedades pueden estar asociadas con polimorfismos de un solo nucleótido en repeticiones Alu que afectan el nivel de transcripción:
| Genética : secuencias repetidas | |||||||||||||
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| Repeticiones en tándem |
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Repeticiones dispersas |
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| isla genómica | isla genómica | ||||||||||||