Neurofibromatosis
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|---|---|
| El signo más prominente de la neurofibromatosis son las manchas café con leche en la piel. | |
| CIE-11 | LD2D.1 |
| CIE-10 | Q 85.0 |
| MKB-10-KM | Q85.01 , Q85.00 y Q85.02 |
| CIE-9 | 237.7 |
| MKB-9-KM | 237.70 [1] , 237.72 [1] , 237.7 [1] y 237.71 [1] |
| CIE-O | 9540/0 |
| OMIM | 162200 , 101000 , 162270 , 162210 , 162260 y 162270 |
| Medicina electrónica | derm/287 |
| Malla | D017253 |
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La neurofibromatosis es una enfermedad del grupo de las facomatosis [2] .
Este término une un grupo de tres enfermedades: neurofibromatosis tipo I (NF1), neurofibromatosis tipo II (NF2), schwannomatosis. Los síntomas de la NF1 incluyen la aparición de múltiples manchas café con leche pigmentadas y grupos de pecas en la axila y la ingle, neurofibromas y escoliosis. Para NF2, los síntomas patognomónicos son pérdida de audición, desequilibrio, cataratas a una edad temprana y atrofia muscular. [3] La Schwannomatosis puede causar dolor en una o más partes del cuerpo. [4] Por regla general, los tumores en la neurofibromatosis son benignos . [3]
Neurofibromatosis tipo I (NF1)
Una de las enfermedades hereditarias más comunes, caracterizada por la aparición de tumores en el paciente. El tipo de herencia es autosómico dominante. La incidencia de la enfermedad en hombres y mujeres es la misma, observándose aproximadamente cada 3500 recién nacidos. El riesgo de que un niño herede esta patología en presencia de NF1 en uno de los padres es del 50%, en ambos - 75% [5] . El gen está mapeado en el cromosoma 17 [6] .
Los principales síntomas de la NF1 son [5] :
- la presencia de muchas manchas de color marrón claro en la piel (de 5 a 20 mm);
- la presencia de varios neurofibromas ;
- hiperpigmentación ;
- la presencia de glioma de los nervios ópticos ;
- hamartoma del iris (nódulos de Lish);
- anomalías óseas
- tener un familiar con NF1.
Neurofibromatosis tipo II (NF2)
Este tipo de neurofibromatosis es mucho menos común que la NF1. La NF2 se registra en cada 50.000 recién nacidos. Según estudios de genética molecular, la etiopatogenia de los dos tipos es completamente diferente, por lo que es necesario diferenciarlos . El gen está mapeado en el cromosoma 22. El tipo de herencia es autosómico dominante [5] .
Los principales síntomas de la NF2 son [5] :
- neuroma bilateral del nervio VIII;
- la presencia de un familiar afectado por NF2 o neurinoma del VIII nervio;
- una combinación de los dos siguientes:
- la presencia de neurofibromas ;
- meningiomas ;
- glioma ;
- schwann .
Otros tipos
El tipo III es una forma rara de neurofibromatosis caracterizada por neurofibromas palmares , máculas café con leche relativamente grandes y pálidas , neuromas acústicos bilaterales , meningiomas de la fosa posterior y del cuello uterino superior , neurofibromas espinales y paraespinales, ausencia de nódulos de Lisch (hamartomas del iris) y tumores del SNC de rápido desarrollo en la segunda o tercera década de la vida.
El tipo IV es una forma rara de neurofibromatosis. Clínicamente neurofibromatosis tipo I, pero sin nódulos de Lisch [7] .
Tratamiento
El tratamiento principal para la neurofibromatosis es la extirpación quirúrgica de los tumores accesibles durante las operaciones quirúrgicas . Para tumores múltiples , se prescribe terapia de rayos X. También prescriben una serie de medios para mejorar los procesos metabólicos [2] .
Diagnósticos
Esta enfermedad se diagnostica mediante un examen local. Se evalúa el estado de toda la piel, las nuevas formaciones en la piel, las manchas de la edad que ya estaban presentes en el cuerpo, su abundancia, color y tamaño. Se pueden encontrar neurofibromas. La sensibilidad de la piel se analiza en todas las partes del cuerpo. La audiometría se realiza para evaluar la audición y excluir la posibilidad de daño al nervio auditivo. La tomografía computarizada o la resonancia magnética se utilizan para evaluar el estado del cerebro y la médula espinal. En algunos casos, el examen de rayos X es aceptable.
Notas
- ↑ 1 2 3 4 Base de datos de ontología de enfermedades (inglés) - 2016.
- ↑ 1 2 LO Badalyan. Neuropatología. - Moscú: Educación, 1987. - S. 227-228. — 317 pág. - 45.000 ejemplares.
- ^ 1 2 Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI). "Aprendiendo sobre Neurofibromatosis" (inglés) . Genome.gov (16 de agosto de 2016). Consultado el 9 de septiembre de 2020. Archivado desde el original el 10 de octubre de 2016.
- ↑ Radhika Dhamija, Scott Plotkin, Ashok Asthagiri, Ludwine Messiaen, Dusica Babovic-Vuksanovic. Schwannomatosis // GeneReviews® / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. - Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle, 1993. Archivado desde el original el 13 de agosto de 2020.
- ↑ 1 2 3 4 Neurofibromatosis en neuro-med.ru . Consultado el 16 de agosto de 2010. Archivado desde el original el 1 de febrero de 2012.
- ↑ Neurofibromatosis en humbio.ru (enlace inaccesible) . Consultado el 17 de agosto de 2010. Archivado desde el original el 7 de octubre de 2010.
- ↑ Neurofibromatosis en siebit.hut.ru (enlace inaccesible) . Consultado el 17 de agosto de 2010. Archivado desde el original el 4 de marzo de 2016.
Enlaces
- Hablamos y mostramos - "Devolver la cara y el cuerpo" // NTV . 16 de noviembre de 2012.
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