CNTNAP2
CNTNAP2 es un gen que codifica una proteína similar a la transmembrana asociada a la contactina 2 . Muy a menudo, la proteína se encuentra en los axones mielinizados en asociación con los canales de potasio. Un posible papel de CNTNAP2 es la participación en la diferenciación local del axón en subdominios funcionales separados. El gen CNTNAP2 cubre el 1,5% del cromosoma 7 humano y es uno de los más grandes del genoma humano.
El gen CNTNAP2 está asociado con casos raros de trastornos del espectro autista [1] [2] [3] , así como con un trastorno del habla específico . [cuatro]
Véase también
Notas
- ↑ Alarcón M., Abrahams BS, Stone JL et al. Los análisis de vinculación, asociación y expresión génica identifican a CNTNAP2 como un gen de susceptibilidad al autismo // Am J Hum Genet : diario. - 2008. - Vol. 82 , núm. 1 . - P. 150-159 . -doi : 10.1016/ j.ajhg.2007.09.005 . —PMID 18179893 . Archivado desde el original el 16 de enero de 2008.
- ↑ Arking DE, Cutler DJ, Brune CW et al. Una variante genética común en el miembro de la superfamilia de neurexina CNTNAP2 aumenta el riesgo familiar de autismo // Am J Hum Genet : diario. - 2008. - Vol. 82 , núm. 1 . - P. 160-164 . -doi : 10.1016/ j.ajhg.2007.09.015 . —PMID 18179894 . Archivado desde el original el 16 de enero de 2008.
- ↑ Bakkaloglu B., O'Roak BJ, Louvi A et al. Análisis citogenético molecular y resecuenciación de Contactin Associated Protein-Like 2 en trastornos del espectro autista // Am J Hum Genet : diario. - 2008. - Vol. 82 , núm. 1 . - pág. 165-173 . -doi : 10.1016/ j.ajhg.2007.09.017 . —PMID 18179895 . Archivado desde el original el 16 de enero de 2008.
- ↑ Sonja C. Vernes et al. Un vínculo genético funcional entre distintos trastornos del desarrollo del lenguaje (inglés) // The New England Journal of Medicine : revista. - 2008. - Noviembre. -doi : 10.1056 / NEJMoa0802828 . Archivado desde el original el 18 de marzo de 2009.