| CRB1 | |||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identificadores | |||||||||||||
| Símbolo | CRB1 ; LCA8; RP12 | ||||||||||||
| Identificaciones externas | OMIM: 604210 MGI : 2136343 HomoloGene : 8092 GeneCards : Gen CRB1 | ||||||||||||
| |||||||||||||
| perfil de expresión de ARN | |||||||||||||
| Más información | |||||||||||||
| ortólogos | |||||||||||||
| Vista | Humano | Ratón | |||||||||||
| Entrez | 23418 | 170788 | |||||||||||
| Conjunto | ENSG00000134376 | ENSMUSG00000063681 | |||||||||||
| UniProt | P82279 | Q8VHS2 | |||||||||||
| RefSeq (ARNm) | NM_001193640 | NM_133239 | |||||||||||
| RefSeq (proteína) | NP_001180569 | NP_573502 | |||||||||||
| Lugar geométrico (UCSC) | Canal 1: 197.17 – 197.45 Mb | Canal 1: 139,2 – 139,38 Mb | |||||||||||
| Buscar en PubMed | [una] | [2] | |||||||||||
CRB1 ( Homólogo de migas 1 (Drosophila) ) es una proteína humana altamente homóloga a la proteína de migas de Drosophila . CRB1 se encuentra en los segmentos internos de los fotorreceptores de mamíferos. Se han descrito diversas variantes de proteínas generadas por corte y empalme alternativo.
En Drosophila, las migas se localizan en el tallo de los fotorreceptores y pueden controlar el desarrollo normal de la polaridad durante la construcción del ojo.
Las mutaciones genéticas están asociadas con la retinosis pigmentaria severa (RP12) y con la amaurosis hereditaria de Leber . En un pequeño estudio, las mutaciones en el gen CRB1 están asociadas con la aparición de queratocono en personas que ya padecen amaurosis de Leber.