DHDDS

La deshidrolicil difosfato sintasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen DHDDS. [1] [2]

Función

La deshidrolicil difosfato sintasa ( del latín Dehydrodolichyl  difosfato sintasa ) cataliza el alargamiento de la cadena de cisprenilo , creando así la columna vertebral de poliprenilo del dolicol , un transportador de grupos glucosilo isoprenoide necesario para la biosíntesis de varias clases de glicoproteínas . [2]

Importancia clínica

Se ha propuesto que las mutaciones sin sentido en el gen DHDDS son responsables de ciertos tipos de retinosis pigmentaria . [3] Dado que está involucrado en las primeras etapas de la síntesis de dolicol, todas las enfermedades causadas por una mutación en DHDDS deben considerarse una malformación congénita de la glicosilación (llamada DHDDS-CDG según la nueva nomenclatura CDG). [4] Curiosamente, para muchos subtipos de CDG, la propagación de la retinitis pigmentosa  es una función importante. [5]

Notas

1. ↑ Endo S., Zhang YW, Takahashi S., Koyama T. Identificación del gen de la deshidrodoliquil difosfato sintasa humana  //  Biochim Biophys Acta : diario. - 2003. - febrero ( vol. 1625 , n. 3 ). - pág. 291-295 . - doi : 10.1016/S0167-4781(02)00628-0 . — PMID 12591616 .
2. ↑ 1 2 Entrez Gene: DHDDS dehidrodoliquil difosfato sintasa . (indefinido)
3. ↑ Zelinger L., Banin E., Obolensky A., Mizrahi-Meissonnier L., Beryozkin A., Bandah-Rozenfeld D., Frenkel S., Ben-Yosef T., Merin S., Schwartz SB, Cideciyan AV, Jacobson SG, Sharon D. Una mutación sin sentido en DHDDS, que codifica la dehidrodoliquil difosfato sintasa, está asociada con la retinitis pigmentosa autosómica recesiva en judíos Ashkenazi  (inglés)  // Am. J. Hum. Gineta. : diario. - 2011. - febrero ( vol. 88 , no. 2 ). - pág. 207-215 . -doi : 10.1016/ j.ajhg.2011.01.002 . —PMID 21295282 .
4. ↑ Jaeken J., Hennet T., Matthijs G., Freeze HH CDG nomenclature: time for a change! (Inglés)  // Biochim. Biografía. acta : diario. - 2009. - Septiembre ( vol. 1792 , n. 9 ). - Pág. 825-826 . -doi : 10.1016/ j.bbadis.2009.08.005 . —PMID 19765534 .
5. ↑ Freeze HH, Eklund EA, Ng BG, Patterson MC Neurología de los trastornos hereditarios de glicosilación  //  The Lancet  : revista. - Elsevier , 2012. - Mayo ( vol. 11 , no. 5 ). - Pág. 453-466 . - doi : 10.1016/S1474-4422(12)70040-6 . —PMID 22516080 .

Literatura

• Rual JF, Venkatesan K., Hao T., et al. Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana. (Inglés)  // Naturaleza: revista. - 2005. - vol. 437 , núm. 7062 . - P. 1173-1178 . -doi : 10.1038/ naturaleza04209 . — PMID 16189514 .
• Jones J., Viswanathan K., Krag SS, Betenbaugh MJ Síntesis de lípidos de poliprenilo en células de mamíferos que expresan cis-prenil transferasa humana. (Inglés)  // Bioquímica. Biografía. Res. común : diario. - 2005. - vol. 331 , núm. 2 . - pág. 379-383 . -doi : 10.1016/ j.bbrc.2005.03.181 . —PMID 15850770 .
• Gerhard DS, Wagner L., Feingold EA, et al. El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc completo de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC). (Inglés)  // Genoma Res. : diario. - 2004. - vol. 14 , núm. 10B . - Pág. 2121-2127 . - doi : 10.1101/gr.2596504 . — PMID 15489334 .
• Kharel Y., Takahashi S., Yamashita S., Koyama T. Interacción in vivo entre la dehidrodoliquil difosfato sintasa humana y la proteína Niemann-Pick C2 revelada por un sistema de dos híbridos de levadura. (Inglés)  // Bioquímica. Biografía. Res. común : diario. - 2004. - vol. 318 , núm. 1 . - pág. 198-203 . -doi : 10.1016/ j.bbrc.2004.04.007 . — PMID 15110773 .
• Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Secuenciación completa y caracterización de 21 243 ADNc humanos de longitud completa. (Inglés)  // Nat. Gineta.  : diario. - 2004. - vol. 36 , núm. 1 . - Pág. 40-5 . -doi : 10.1038 / ng1285 . — PMID 14702039 .
• Shridas P., Rush JS, Waechter CJ Identificación y caracterización de un ADNc que codifica una cis-isopreniltransferasa de cadena larga involucrada en la biosíntesis de dolichyl monofosfato en el RE de las células cerebrales. (Inglés)  // Bioquímica. Biografía. Res. común : diario. - 2004. - vol. 312 , n. 4 . - P. 1349-1356 . -doi : 10.1016/ j.bbrc.2003.11.065 . —PMID 14652022 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. Generación y análisis inicial de más de 15 000 secuencias de cDNA humano y de ratón de longitud completa. (inglés)  // Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América  : revista. - 2003. - vol. 99 , núm. 26 . - Pág. 16899-16903 . -doi : 10.1073/ pnas.242603899 . —PMID 12477932 .