Sp3 | |
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Notación | |
simbolos | SP3 |
gen entrez | 6670 |
HGNC | 11208 |
OMIM | 601804 |
RefSeq | NM_003111 |
UniProt | Q02447 |
Otros datos | |
Lugar | segunda cresta , 2q31 |
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El factor de transcripción Sp3 , que pertenece a la familia Sp, regula la transcripción génica al unirse a los elementos reguladores de la caja GC y GT. Se ha observado que Sp3 es capaz tanto de estimular como de suprimir genes.
Un estudio notó una mayor expresión de formas cortas de Sp3 en córneas afectadas por queratocono , asociado con una pérdida completa de la expresión de TrkA y una disminución en los niveles de NGF y p75 (NTR). Dado que la expresión de isoformas cortas de Sp3 en queratocitos corneales humanos conduce a una disminución de TrkA, los autores (Lambaise et al., 2005) sugieren que un desequilibrio de las isoformas de Sp3 puede afectar la cadena de NGF y estar involucrado en la patogenia del queratocono. [una]