Sp3

Sp3
Notación
simbolos SP3
gen entrez 6670
HGNC 11208
OMIM 601804
RefSeq NM_003111
UniProt Q02447
Otros datos
Lugar segunda cresta , 2q31
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El factor de transcripción Sp3 , que pertenece a la familia Sp, regula la transcripción génica al unirse a los elementos reguladores de la caja GC y GT. Se ha observado que Sp3 es capaz tanto de estimular como de suprimir genes.

Papel en las enfermedades

Un estudio notó una mayor expresión de formas cortas de Sp3 en córneas afectadas por queratocono , asociado con una pérdida completa de la expresión de TrkA y una disminución en los niveles de NGF y p75 (NTR). Dado que la expresión de isoformas cortas de Sp3 en queratocitos corneales humanos conduce a una disminución de TrkA, los autores (Lambaise et al., 2005) sugieren que un desequilibrio de las isoformas de Sp3 puede afectar la cadena de NGF y estar involucrado en la patogenia del queratocono. [una]

Véase también

Notas

  1. Lambiase A., Merlo D., Mollinari C., Bonini P., Rinaldi AM, D'Amato M., Micera A., Coassin M., Rama P., Bonini S., Garaci E. Base molecular del queratocono: falta de expresión de TrkA y su represión transcripcional por Sp3   // Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América  : revista. - 2005. - noviembre ( vol. 102 , no. 46 ). - Pág. 16795-16800 . -doi : 10.1073 / pnas.0508516102 . —PMID 16275928 .