La herencia autosómica recesiva es un tipo de herencia característica de los eucariotas diploides controlados por alelos recesivos de un gen autosómico [1] . Para que se manifieste una mutación o enfermedad con este tipo de herencia , se debe heredar de ambos padres un alelo mutante ubicado en el autosoma. En otras palabras, la mutación aparece solo en el estado homocigoto , es decir, cuando ambas copias del gen ubicadas en autosomas homólogos están dañadas. Si la mutación se encuentra en un estado heterocigoto y el alelo mutante se acompaña de un alelo funcional normal, entonces la mutación autosómica recesiva no aparece.
En todos los casos de herencia autosómica recesiva, si ambos padres son portadores de un gen defectuoso, entonces según las leyes de Mendel , la probabilidad de que los hijos, al igual que sus padres, sean portadores del gen mutante es del 50%, la probabilidad de tener un hijo sin un la mutación es del 25%, la probabilidad de tener un hijo paciente - 25% [2] . Al mismo tiempo, las enfermedades genéticas de este tipo de herencia se presentan con la misma frecuencia tanto en hombres como en mujeres [3] .
Este tipo de herencia es la base de muchas enfermedades hereditarias humanas. Por ejemplo, la mayoría de las enfermedades de almacenamiento lisosomal son autosómicas recesivas , que incluyen la enfermedad de Tay-Sachs , la enfermedad de Gaucher , la enfermedad de Niemann-Pick , así como algunas otras (monogénicas): fenilcetonuria , galactosemia , enanismo , pérdida auditiva hereditaria , síndrome de Gilbert ). Una enfermedad con un tipo de herencia autosómico recesivo se expresa clínicamente solo cuando ambos autosomas son defectuosos para este gen.
La prevalencia de enfermedades heredadas de forma autosómica recesiva depende de la frecuencia de aparición del alelo recesivo en la población . La mayoría de las veces, las enfermedades hereditarias recesivas ocurren en grupos étnicos aislados, así como entre poblaciones con un alto porcentaje de matrimonios estrechamente emparentados [2] [3] .