enfermedad de Gaucher | |
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CIE-10 | E 75.2 ( ILDS E75.220) |
MKB-10-KM | E75.22 y E75.2 |
CIE-9 | 272.7 |
OMIM | 230800 |
EnfermedadesDB | 5124 |
Medline Plus | 000564 |
Medicina electrónica | ped/837 derma/709 |
Malla | D005776 |
La enfermedad de Gaucher ( esfingolipidosis) es la más común de las enfermedades de depósito lisosomal . Se desarrolla como resultado de la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa , que conduce a la acumulación de glucocerebrosido en muchos tejidos, incluidos el bazo , el hígado , los riñones , los pulmones , el cerebro y la médula ósea . La enfermedad está asociada a una mutación recesiva en el gen GBA, situado en el cromosoma 1 , y afecta tanto a hombres como a mujeres. La enfermedad lleva el nombre del médico francés Philippe Gaucher., quien lo describió por primera vez en 1882 .
La enfermedad de Gaucher se clasifica en tres tipos principales.
La enfermedad de Gaucher tipo I (no neuropática) ocurre con una frecuencia de 1/50.000. Más común entre los judíos Ashkenazi . Los síntomas comienzan en la niñez o la edad adulta e incluyen agrandamiento del hígado y agrandamiento del bazo (lo que puede provocar la ruptura y daño adicional). Los huesos débiles y la enfermedad ósea grave son posibles. El bazo y la médula ósea alterados causan anemia , trombocitopenia y leucopenia . Aunque el cerebro no está dañado en este tipo, puede haber daño en los pulmones y los riñones. Los pacientes sufren hematomas frecuentes causados por trombocitopenia y fatiga constante (debido a la reducción del número de glóbulos rojos). Los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta y pueden ser asintomáticos en casos leves.
El tipo II es la forma infantil neuronopática. La edad promedio de la enfermedad es de 3-5 meses. Las complicaciones neurológicas (convulsiones graves, hipertonicidad, apnea, retraso mental grave) aparecen a los 6 meses. Los síntomas incluyen hepatoesplenomegalia, daño cerebral progresivo generalizado , dismotilidad ocular, espasticidad, convulsiones y rigidez de las extremidades. Los niños enfermos chupan y tragan mal; generalmente mueren entre uno y dos años de edad. La frecuencia de presentación es de 1/100.000, no hay predisposición étnica.
El tipo 3 puede comenzar tanto en la niñez como en la edad adulta con una incidencia de 1/100.000. La mayoría se caracteriza por una progresión lenta y síntomas neurológicos moderados. El primer signo neurológico suele ser la apraxia oculomotora, un trastorno de las funciones oculomotoras. A medida que avanza la enfermedad, se unen la ataxia, la espasticidad muscular y la demencia. Junto con la hepatoesplenomegalia, otros órganos y sistemas también están involucrados en el proceso patológico. La esplenomegalia es indolora y por lo general se descubre de manera incidental. Los pacientes sobreviven hasta la adolescencia y la edad adulta.
Una de las principales causas de discapacidad en la enfermedad de Gaucher tipo 1 y 3 es el daño del tejido óseo. La violación de los procesos fisiológicos normales ocurre debido a la acumulación de lípidos en los osteoclastos y el reemplazo de elementos normales de la médula ósea por infiltrados de células de Gaucher. A pesar del agrandamiento y la disfunción del hígado, los casos de insuficiencia hepática grave son raros. Más frecuente es la hipertensión portal relativa como consecuencia de la fibrosis .
El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher incluye una evaluación integral del cuadro clínico, pruebas de laboratorio y otros estudios (por ejemplo, ecografía del hígado y el bazo).
Las siguientes pruebas de laboratorio se utilizan para diagnosticar la enfermedad de Gaucher:
Determinación de la actividad de beta-glucocerebrosidasa (diagnóstico enzimático)Con la enfermedad de Gaucher - reducida.
Determinación de la actividad de la quitotriosidasaCon la enfermedad de Gaucher - aumentado.
Secuenciación de exones y regiones de exones de intrones del gen GBA (diagnóstico de ADN)Se ha identificado un número significativo de mutaciones en el gen GBA, lo que lleva al desarrollo de la enfermedad de Gaucher [1] .
En Rusia, el diagnóstico enzimático y genético de la enfermedad de Gaucher se realiza en el Laboratorio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Centro de Investigación Estatal de Moscú de la Academia Rusa de Ciencias Médicas y en el Laboratorio de Genética Molecular y Genómica Médica del Centro de Investigación Médica Científica para Niños. Salud del Ministerio de Salud de Rusia.
Drogas usadas:
Enfermedades de depósito lisosomal | |
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Mucopolisacaridosis (MPS) |
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Mucolipidosis (ML) | |
esfingolipidosis | |
Oligosacaridosis |
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Neuronas de lipofuscinosis cerosa | |
Otro |