| enfermedad de Tay-Sachs | |
|---|---|
| CIE-10 | E 75.0 |
| MKB-10-KM | E75.02 y E75.0 |
| CIE-9 | 330.1 |
| OMIM | 272800 |
| EnfermedadesDB | 12916 |
| Medline Plus | 001417 |
| Medicina electrónica | ped/3016 |
| Malla | D013661 |
| Archivos multimedia en Wikimedia Commons | |
La enfermedad de Tay-Sachs ( gangliosidosis GM 2 , idiotez amaurótica de la primera infancia ) es una rara enfermedad hereditaria con un tipo de herencia autosómica recesiva que afecta el sistema nervioso central ( médula espinal y cerebro , así como las membranas meníngeas ). Pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal . Nombrado en honor al oftalmólogo británico Warren Tay (1843-1928 ) y al neurólogo estadounidense Bernard Sachs ( 1858-1944 ) , quienes describieron la enfermedad por primera vez de forma independiente en 1881 y 1887, respectivamente [1] .
La enfermedad está causada por una mutación en el gen HEXA, que codifica la subunidad α de la enzima hexosa aminidasa A y se encuentra en el brazo largo del cromosoma 15 [2] . La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva . Así, la probabilidad de que nazca un niño enfermo es sólo en el caso de que ambos padres sean portadores del gen mutante, y es del 25%. Hasta la fecha, se conocen más de 100 mutaciones diferentes del gen HEXA [3] .
La enfermedad es más común en los judíos Ashkenazi . Entre ellos, alrededor del 3% son portadores de una mutación en el gen HEXA. La enfermedad también es común entre los canadienses franceses , los cajunes y los amish del viejo orden . Entre otros grupos de población, la frecuencia promedio de portadores del gen mutante recesivo es ~0.3%. El tipo de herencia es autosómico recesivo .
El cuadro clínico de esta enfermedad se desarrolla en el contexto de un defecto genético causado por una mutación del gen HEXA responsable de la síntesis de la enzima hexosa aminidasa A , un mediador del catalizador químico que se encuentra en los lisosomas y que participa en la utilización de los gangliósidos en el sistema nervioso central En ausencia de la enzima, los gangliósidos se acumulan en las neuronas del cerebro, interrumpiendo su trabajo y posteriormente destruyéndolas [4] .
Hay tres formas de la enfermedad de Tay-Sachs [4] :
Los recién nacidos con esta enfermedad hereditaria se desarrollan normalmente en los primeros meses de vida. Sin embargo, a la edad de unos seis meses se produce una regresión en el desarrollo mental y físico . El niño pierde la vista , el oído , la capacidad de tragar. Aparecen convulsiones . Los músculos se atrofian , aparece la parálisis . La muerte se produce antes de los 4 años.
La literatura describe una forma rara de manifestación tardía de la enfermedad, cuando los síntomas clínicos se desarrollan a la edad de 20-30 años.
La enfermedad de Tay-Sachs se caracteriza por la presencia de una mancha roja situada en la retina frente a la pupila. Esta mancha se puede ver con un oftalmoscopio.
En la actualidad, no se ha desarrollado ningún tratamiento. La atención médica se reduce a paliar los síntomas y, en el caso de formas tardías de la enfermedad, a retrasar su desarrollo.
En febrero de 2022, se propuso el primer tratamiento basado en terapia génica del mundo [5] [6] [7] .