Proteína XK

XK , o el precursor del grupo sanguíneo Kell , es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y en las células de otros tejidos humanos. Responsable del antígeno Kx , ayuda a determinar el tipo de sangre de una persona .

gen

El gen XK se encuentra en el cromosoma X (banda citogenética Xp21.1). La ausencia de la proteína XK es una enfermedad ligada al cromosoma X [1] . La mutación de la proteína XK puede conducir al desarrollo del síndrome de McLeod [2] , un trastorno multisistémico caracterizado por anemia hemolítica , miopatía , acantocitosis ( deformación de los glóbulos rojos ) y corea [3] .

Función de la proteína

XK es una proteína de membrana de transporte con una función desconocida [4] . Presuntamente, es responsable del transporte de cationes bivalentes a través de la membrana celular, lo que se asocia con la deformación de los eritrocitos cuando se altera su estructura. En la membrana de los eritrocitos y miocitos, KX se une covalentemente a través de puentes disulfuro a la proteína Kell (una enzima que convierte la endotelina-3 ) [5] [6] . Aparentemente, KX no está asociado con Kell en la membrana de la célula nerviosa [6] .

Relevancia clínica

Situado en la proteína XK, el antígeno Kx juega un papel importante en la determinación de la compatibilidad transfusional .

Notas

1. ↑ Ho MF, Monaco, AP, Blonden LA, van Ommen GJ, Affara NA, Ferguson-Smith MA, Lehrach H. Mapeo fino del locus de McLeod (XK) en una región de 150-380 kb en Xp21  // American Journal of Genética Humana. - 1992. - vol. 50, núm. 2 . - Pág. 317-30. —PMID 1734714 .
2. ↑ Arnaud L., Salachas F., Lucien N. et al. Identificación y caracterización de una nueva mutación del sitio de empalme XK en un paciente con síndrome de McLeod  // Transfusión. - 2009. - Vol. 49, núm. 3 . - Pág. 479-484. -doi : 10.1111/ j.1537-2995.2008.02003.x . — PMID 19040496 .
3. ↑ Malandrini A.; Fabrizi GM, Truschi F., Di Pietro G., Moschini F., Bartalucci P., Berti G., Salvadori C., Bucalossi A. Síndrome de McLeod atípico manifestado como corea-acantocitosis ligada al cromosoma X, neuromiopatía y miocardiopatía dilatada: informe de una familia  // Revista de Ciencias Neurológicas. - 1994. - vol. 124, núm. 1 . - Pág. 89-94. - doi : 10.1016/0022-510X(94)90016-7 . —PMID 7931427 .
4. ↑ Jung HH, Russo D., Redman C., Brandner S. Kell e inmunohistoquímica XK en la miopatía de McLeod // Muscle & Nerve. - 2001. - vol. 24, núm. 10 . - Pág. 1346-1351. — doi : 10.1002/mus.1154 . —PMID 11562915 .
5. ↑ Walker RH Desenredando las espinas: avances en los síndromes de neuroacantocitosis // Journal of Movement Disorders. - 2015. - Vol. 8, nº 2 . - Pág. 41-54. -doi : 10.14802 / jmd.15009 .
6. ↑ 1 2 Rivera A., Kam SY, Ho M., Romero JR, Lee S. La ablación del complejo Kell/Xk altera la homeostasis del catión divalente de los eritrocitos // Blood Cells, Molecules & Diseases. - 2013. - Vol. 50, núm. 2 . - Pág. 80-85. -doi : 10.1016/ j.bcmd.2012.10.002 .