| ictiosis | |
|---|---|
| CIE-11 | EC20.0 y ED50 |
| CIE-10 | Q80 _ |
| CIE-9 | 757.1 |
| EnfermedadesDB | 6646 |
| Medline Plus | 001451 |
| Malla | D007057 |
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La ictiosis (del griego ἰχθύς "pez") es un grupo de enfermedades hereditarias de la piel , que se caracteriza por trastornos de la queratinización. Existen varias formas clínicas causadas por varios grupos de genes mutados, cuyo defecto bioquímico no ha sido completamente descifrado. Otorgan gran importancia a la deficiencia de vitamina A, endocrinopatías (hipofunción de la glándula tiroides, gónadas). Sinónimos: queratoma difuso . El proceso patológico, la hiperqueratosis , conduce a la aparición de escamas en la piel, que se asemejan a escamas de pescado. La queratinización se expresa en diversos grados, desde una aspereza de la piel apenas perceptible hasta los cambios más severos en la epidermis, a veces incompatibles con la vida.
Las formas más graves:
Todas las formas de ictiosis se agravan en invierno bajo la influencia del aire frío y seco. En verano, en clima cálido y húmedo, hay una mejoría. En climas tropicales, la enfermedad puede ser asintomática, pero al moverse hacia el norte, definitivamente se manifestará o empeorará. El cuadro clínico es suficiente para hacer un diagnóstico.
Muchas formas de ictiosis se basan en mutaciones o alteraciones en la expresión de genes que codifican diversas formas de queratina . Con la ictiosis lamelar, hay una deficiencia de transglutaminasa de queratinocitos e hiperqueratosis proliferativa (hiperplasia de la capa basal de la epidermis , progresión acelerada de queratinocitos desde la capa basal a la superficie de la piel). La ictiosis común y ligada al cromosoma X se caracteriza por hiperqueratosis por retención (fortalecimiento de las conexiones entre las células y retraso en el rechazo de las escamas córneas) y aumento de la pérdida de agua a través de la piel. Con la ictiosis ligada al cromosoma X, se observa deficiencia de esterolsulfatasa . En la ictiosis epidermolítica, la diferenciación alterada de los queratinocitos y la producción de queratina defectuosa conducen a la vacuolización de las capas superiores de la epidermis, la formación de ampollas y el engrosamiento del estrato córneo (esta es la hiperqueratosis acantoqueratolítica).
Ictiosis arlequín en una niña
Ictiosis arlequín en un niño
Lactante con ictiosis arlequín cubierta con gasa esterilizada
Ictiosis arlequín en una niña de 3 años, las escamas de queratina han desaparecido casi por completo