| Ictiosis ligada al cromosoma X | |
|---|---|
| CIE-11 | EC20.01 |
| CIE-10 | P 80.1 |
| MKB-10-KM | P80.1 |
| CIE-9 | 757.1 |
| OMIM | 308100 |
| EnfermedadesDB | 29136 |
| Medicina electrónica | derm/191 |
| Malla | D016114 |
La ictiosis ligada al cromosoma X ( ictiosis ligada al cromosoma X) es una enfermedad de la piel recesiva ligada al cromosoma X causada por la deficiencia congénita de esteroide sulfatasa , una enzima que convierte los esteroides en su forma activa. Aproximadamente 1 de cada 2000-6000 hombres tiene un defecto en el gen STS que codifica la sulfatasa. Aparecen parches secos y ásperos en la piel de los pacientes debido a la acumulación excesiva de esteroides sulfonados, principalmente sulfato de colesterol .
Como cualquier otra enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, la ictiosis ligada al cromosoma X se hereda de la siguiente manera. Una mujer portadora en cada embarazo tiene un 25% de posibilidades de dar a luz a una hija portadora sana (como ella), un 25% de posibilidades de dar a luz a una hija sana sin portar el gen mutante, un 25% de posibilidades de dar a luz a una hijo afectado, y un 25% de posibilidades de dar a luz a un hijo sano. Esto también significa que cada hija tiene un 50% de posibilidades de convertirse en portadora y cada hijo tiene un 50% de posibilidades de tener la enfermedad.
| Trastornos congénitos del metabolismo de los esteroides | |||||||||||
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| vía mevalonato |
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| metabolismo del colesterol |
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| Metabolismo de los esteroides |
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| Ver también: enzimas , metabolitos . | |||||||||||