| Xerodermia | |
|---|---|
| CIE-11 | LD27.1 |
| CIE-10 | P 82.1 |
| MKB-10-KM | Q82.1 |
| CIE-9 | 757.33 |
| OMIM | 194400 |
| EnfermedadesDB | 14198 |
| Medline Plus | 001467 |
| Medicina electrónica | dermo/462 neuro/399 |
| Malla | D014983 |
| Archivos multimedia en Wikimedia Commons | |
La xeroderma pigmentosa (sinónimos: melanosis reticular progresiva , melanosis reticular progresiva de Pick) es una enfermedad hereditaria de la piel que se manifiesta por una mayor sensibilidad a la radiación ultravioleta , se manifiesta a la edad de dos a tres años y progresa constantemente. Es una condición precancerosa de la piel. Ocurre raramente.
El factor hereditario importa . La naturaleza del defecto hereditario es la ausencia o baja actividad de enzimas que eliminan el efecto dañino de la radiación ultravioleta en las células de la piel. Como resultado de la mutación, las proteínas que reparan el ADN del paciente se vuelven inactivas, y con cualquier daño, por ejemplo, durante la radiación ultravioleta, hay más moléculas de ADN defectuosas. El daño se acumula y eventualmente conduce al cáncer de piel. Se han estudiado dos tipos de violaciones. Con uno de ellos, además de una alta sensibilidad a la radiación UV, los pacientes también tienen una mayor sensibilidad a la radiación . El resultado en ambos casos son violaciones de la pigmentación y queratinización de la piel, cambios atróficos en la epidermis y distrofia de las fibras del tejido conectivo , y el efecto final es la atipia celular y la malignidad .
La clínica de xerodermia se caracteriza por tres etapas. La primera etapa se observa en niños de 2 a 3 años (en casos raros, más tarde), generalmente en primavera y verano después de la exposición al sol. En áreas abiertas de la piel ( cara , cuello , antebrazos , manos), se produce una reacción inflamatoria persistente, caracterizada por manchas, descamación y el posterior desarrollo de hiperpigmentación desigual como lentigo , pecas . Cada exposición repetida conduce a un aumento de estas manifestaciones.
Las manifestaciones clínicas de la segunda etapa se vuelven más pronunciadas después de algunos años. Se caracteriza por la presencia de áreas de atrofia cutánea de diferentes tamaños y formas, arañas vasculares, pigmentación desigual , que en conjunto dan a la piel un aspecto moteado. Exteriormente, el cuadro de la piel es muy similar a las manifestaciones de la dermatitis por radiación crónica . En algunas áreas de la piel, se pueden observar crecimientos verrugosos , costras, grietas, ulceraciones , manchas. No solo sufre la piel, sino también los cartílagos y el tejido conjuntivo: las aurículas y las aberturas naturales (nasales, abertura de la boca) se deforman, los cartílagos de la nariz se adelgazan. Existen, además, eversión de los párpados , blefaritis , ulceración de la membrana mucosa de los párpados, pérdida y alteración del crecimiento posterior de las pestañas , opacidad de la córnea , lagrimeo y fotofobia .
La tercera etapa de la enfermedad se desarrolla en la adolescencia o juventud. Se caracteriza por la aparición en las lesiones de tumores benignos y malignos ( fibromas , queratosis , angiomas , basalomas , melanomas , etc.). Un alto grado de malignidad y metástasis en los órganos internos se distinguen por focos de crecimientos verrugosos. El pronóstico es desfavorable: 2/3 de los pacientes mueren antes de los 15 años.
La idiotez xerodérmica (síndrome de De Sanctis-Cacchione) es la forma más grave de xeroderma pigmentoso. Se caracteriza por la presencia de trastornos pronunciados del sistema nervioso central en el contexto de manifestaciones cutáneas. Se observan microcefalia , subdesarrollo de la hipófisis y el cerebelo , idiotez , paresia , convulsiones, coordinación y trastornos reflejos . Además de estas manifestaciones, el retraso del crecimiento y desarrollo sexual, la pérdida de audición son típicas de la idiotez xerodérmica .
El diagnóstico en la mayoría de los casos se basa en datos clínicos: relación de la enfermedad con la radiación solar, daño en áreas abiertas de la piel (pigmentación y arañas vasculares) con malignidad posterior.
Las primeras etapas de la enfermedad están sujetas a tratamiento ambulatorio por un dermatólogo . Recomendar el uso de medicamentos antipalúdicos sintéticos (como hingamin), que reducen la sensibilidad de la piel a la luz solar. Se muestran las vitaminas A , PP , grupo B. Los ungüentos de corticosteroides se usan localmente , en áreas de crecimientos verrugosos- citostáticos . También se utilizan cremas y ungüentos fotoprotectores (quinina 5%, salol 10%, etc.). Con el desarrollo del proceso tumoral, el paciente es tratado por un oncólogo .
Con el síndrome de De Sanctis-Cacchione, el tratamiento se realiza bajo la supervisión de un neurólogo en un hospital especializado.
La prevención primaria no ha sido desarrollada. Para ralentizar el proceso de malignidad, los pacientes deben estar constantemente bajo la supervisión de un dermatólogo, un oncólogo y, si es necesario, un oftalmólogo y un neuropatólogo. Las medidas para proteger las áreas expuestas del cuerpo de la radiación son importantes (se recomienda a los pacientes que usen sombreros de ala ancha, guantes, sombrillas y protector solar). Cuando aparecen crecimientos verrugosos, es recomendable eliminarlos lo antes posible para evitar la malignidad.
Personajes ficticios que padecen xerodermia: