La leucodistrofia es un grupo de enfermedades graves heredadas predominantemente de forma autosómica recesiva, caracterizadas principalmente por daño a la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal .
La enfermedad es bastante rara, ocurre con la siguiente frecuencia:
Existen otros tipos de leucodistrofias, pero son tan raras que solo se describen cientos de casos en la literatura.
El largometraje " El aceite de Lorenzo " (1992) trata sobre la adrenoleucodistrofia.
La diferenciación clínica de formas individuales de leucodistrofia se basa principalmente en los resultados de estudios bioquímicos:
En la práctica de los médicos, también existen algunas formas raras y atípicas de leucodistrofia.
El principal mecanismo patogénico de la leucodistrofia es la descomposición de la mielina ( desmielinización ) y la interrupción del proceso de mielinización (desmielinización). Como resultado, las rutas conductoras y las conexiones asociativas sufren principalmente. Las leucodistrofias se caracterizan por una lesión simétrica [1] .
Los signos clínicos característicos de la leucodistrofia son trastornos piramidales , cerebelosos , extrapiramidales crecientes , síndromes bulbares y pseudobulbares , disminución de la visión y la audición, crisis epileptiformes ( ausencias en niños), demencia progresiva . Las alteraciones sensoriales son extremadamente raras.
Los primeros síntomas de la enfermedad a menudo aparecen en la edad preescolar, se describen casos de aparición de la enfermedad en los primeros meses y años de vida. Las primeras violaciones se manifiestan por trastornos del movimiento en forma de parálisis central y paresia. Luego se unen hipercinesia, trastornos cerebelosos (trastornos de coordinación - ataxia cerebelosa), disartria, disfagia, disfonía. En la última etapa de la enfermedad, se desarrollan ataques convulsivos y atrofia de los nervios ópticos [2] .
El método principal para diagnosticar las lesiones características de las leucodistrofias es la resonancia magnética nuclear (RMN). Por regla general, las anomalías en la resonancia magnética asociadas con la destrucción de la mielina son visibles mucho antes de la aparición de los síntomas clínicos y, posteriormente, el grado de estas anomalías corresponde a la gravedad del estado del paciente.
Con muchas leucodistrofias, se detecta un alto nivel de proteína en el líquido cefalorraquídeo, por lo que es posible realizar una punción lumbar.
Además, para aclarar el tipo de leucodistrofia, se pueden usar pruebas bioquímicas, que miden los niveles de enzimas cuya síntesis o transporte está alterado en una enfermedad en particular, o la detección de aquellas sustancias que se acumulan en esta enfermedad. También son posibles otros estudios, incluidos los de genética molecular.
Para algunos de los tipos más comunes de leucodistrofia (incluidas la metacromática, la de células globoides y la adrenoleucodistrofia), se han desarrollado métodos de diagnóstico prenatal.
El diagnóstico diferencial se realiza con las siguientes enfermedades:
Hay una nueva terapia génica Libmeldy disponible en Europa que trata la leucodistrofia metocromática a nivel genético. Otro tratamiento para las leucodistrofias es un alotrasplante de médula ósea (o sangre del cordón umbilical) de un donante sano. Si tiene éxito, aumenta la duración y la calidad de vida. También realizan tratamientos sintomáticos dirigidos a eliminar la paresia, la ataxia, la hipercinesia y las crisis epilépticas [3] .
El pronóstico de esta enfermedad suele ser malo, especialmente en las formas de la enfermedad con un inicio temprano y un inicio rápido de los síntomas. La esperanza de vida aumenta con el éxito del trasplante alogénico de médula ósea.