| enfermedad de Krabbe | |
|---|---|
| CIE-11 | 8A44.4 |
| CIE-10 | ES 75.2 |
| MKB-10-KM | E75.23 y E75.2 |
| CIE-9 | 330.0 |
| OMIM | 245200 |
| EnfermedadesDB | 29468 |
| Medline Plus | 001198 |
| Medicina electrónica | ped/2892 |
| Malla | D007965 |
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La enfermedad de Krabbe ( lipidosis de galactosilceramida [1] [2] ) es una enfermedad hereditaria rara del grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal [1] [2] , en la que se ve afectada la vaina de mielina de las fibras nerviosas. Es causada por una deficiencia enzimática: cerebrosida galactosidasa, que lleva a cabo la segunda etapa del catabolismo con sulfatida; se acumulan galactosilceramida y galactosilesfingosina. [3] Se hereda de forma autosómica recesiva . La enfermedad lleva el nombre del neurólogo danés Knud Haraldsen Krabbe, quien la describió en 1916 [4] .
La incidencia de la enfermedad de Krabbe es de 1 por 100 000 recién nacidos en los Estados Unidos [5] , 2 por 100 000 en los países escandinavos [6] y es más alta entre los árabes palestinos con 1 por 6000 [7] . La enfermedad también ocurre en gatos [8] y perros, especialmente en West Highland White Terriers y Cairn Terriers [9] [10] .
La enfermedad de Krabbe es causada por mutaciones en el gen GALC ubicado en el cromosoma 14 (14q31) [11] que resultan en una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa . Como resultado, el precursor del galactocerebrósido, la galactosilceramida (psicosina), se acumula en la capa bimolecular de mielina, lo que provoca la muerte de los oligodendrocitos y la ruptura de la fibra de mielina con la formación de inclusiones características: células globoides [12] .
La enfermedad de Krabbe generalmente comienza a aparecer entre los 3 y 6 meses de edad. Los primeros síntomas son fiebre inmotivada, hiperexcitabilidad, trastornos de la alimentación, rigidez de las extremidades, convulsiones, vómitos, retraso psicomotor. En el futuro, el tono muscular aumenta a opistótonos , hay una disminución progresiva de la inteligencia y la visión. Las formas tardías de la enfermedad (juvenil y adulto) se caracterizan por una progresión más lenta.
El examen morfológico determina la acumulación de células multinucleadas grandes esféricas (globoides) en áreas de desmielinización.
Realice una resonancia magnética para aclarar la localización y los detalles de la lesión. [3]
Los recién nacidos con la enfermedad de Krabbe generalmente mueren dentro de los 2 años. En las formas tardías de la enfermedad con progresión lenta, la esperanza de vida es mucho mayor.
El trasplante de médula ósea en las primeras etapas de la enfermedad puede reducir la gravedad de la enfermedad y reducir las manifestaciones clínicas. Una publicación del New England Journal of Medicine de 2005 informa que el trasplante de sangre de cordón umbilical detiene con éxito la enfermedad, pero solo si se realiza antes de que aparezcan los síntomas [13] .
| Enfermedades de depósito lisosomal | |
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