| la enfermedad de alejandro | |
|---|---|
| CIE-11 | 8A44.2 |
| CIE-10 | E75.2 |
| MKB-10-KM | E75.2 |
| CIE-9 | 331.89 |
| OMIM | 203450 |
| EnfermedadesDB | 30685 |
| Malla | D038261 |
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La enfermedad de Alexander, leucodistrofia desmielinizante anatómicamente patológica , una enfermedad que se manifiesta en la primera infancia (hasta un año), es hereditaria. Tipo de transmisión autosómica dominante . Los trastornos metabólicos en los astrocitos son característicos . Hay retraso mental , aumento de la masa cerebral , fiebre alta, ataques convulsivos , tono muscular débil, hidrocefalia progresiva , signos piramidales . En los niños, la enfermedad de Alexander es catastrófica, a veces fatal, con manifestaciones de tetraplejía espástica y rigidez de descerebración. En adultos, el curso de la enfermedad es más lento, con remisiones y paradas. La enfermedad progresa rápidamente, la muerte ocurre temprano .
En el 95% de los casos, la enfermedad de Alexander se desarrolla como resultado de una mutación en un gen ubicado en el cromosoma 17 . Por lo general, la mutación ocurre de manera espontánea, es decir, los padres están completamente sanos, su genotipo no tiene tales cambios.
El gen es responsable de la producción de la proteína ácida fibrilar glial GFAP. Cuando muta, la proteína GFAP alterada se acumula en las células de soporte de las neuronas ( neuroglia ), impidiendo el suministro de nutrientes a las neuronas. Además, en la enfermedad de Alexander se forman nódulos en la propia proteína GFAP alterada, que se denominan fibras de Rosenthal. Estos últimos interfieren con la conducción normal de los impulsos nerviosos a lo largo de las fibras de mielina.
En el 5% de las personas a las que se les diagnostica la enfermedad de Alexander, no se encuentra un defecto genético similar u otro, es decir, se desconoce la causa del desarrollo.
La enfermedad se manifiesta primero en personas de diferentes edades. Dependiendo de esto, se acostumbra distinguir varias formas clínicas:
Se supone la presencia de la denominada forma neonatal de la enfermedad, cuando el niño nace ya con manifestaciones de la enfermedad. En tales niños, generalmente desde los primeros días de vida, hay un aumento de la presión intracraneal , un cráneo anormalmente grande. Es característico el síndrome convulsivo, la demora expresada del desarrollo neuropsíquico. Desafortunadamente, la esperanza de vida de estos niños es inferior a un año. Algunos científicos se refieren a esta forma como infantil, pero con un inicio muy temprano.
La forma infantil se desarrolla en la primera infancia, en promedio, al cumplir los 6 meses. Estos niños tienen poco apetito, a menudo eructan hasta vomitar. Hay un aumento patológicamente rápido en el tamaño de la cabeza, un aumento en la presión intracraneal. Esto afecta el ritmo del desarrollo físico y neuropsíquico. Los niños aumentan de peso poco, comienzan a sostener la cabeza tarde (después de 3 meses), se sientan y gatean. A medida que el niño crece y se desarrolla, se desarrolla debilidad muscular en las extremidades ( paresia ) junto con aumento del tono muscular ( espasticidad ), que se manifiesta por una limitación en el volumen y la fuerza de los movimientos voluntarios. En el contexto de la paresia en las extremidades, aparecen movimientos involuntarios: movimientos de torsión, como gusanos en los dedos, giros de la cabeza con fijación de la postura y similares. Estos fenómenos se denominan hipercinesia , en particular, coreoatetosis . Los ataques epilépticos convulsivos son posibles . La inteligencia sufre: los niños no reconocen a sus seres queridos, no muestran interés por los juguetes, no dominan las habilidades (por ejemplo, no pueden ensartar anillos en una pirámide a la edad adecuada). También se altera la coordinación de los movimientos, se observa espasmos de los globos oculares ( nistagmo ). Caminar solo es casi imposible. La enfermedad progresa constantemente y termina en muerte dentro de 2-3 años.
La forma juvenil se manifiesta algo más tarde, a la edad de 4 a 14 años, en promedio, alrededor de los 9 años. Aunque algunos signos de la enfermedad pueden aparecer antes, a los 2 o 3 años, generalmente no están asociados con la enfermedad de Alexander. Tales niños están algo atrasados en el desarrollo neuropsíquico y sufren convulsiones. Tienen una cabeza más grande que sus compañeros (pero no tan grande como la forma infantil). Un poco más tarde, se unen los trastornos del habla (borrosidad, borrosidad), asfixia al comer y luego al tragar agua. La voz se vuelve nasal. Los movimientos del lenguaje son difíciles. Todos estos cambios forman trastornos bulbares y pseudobulbares, y surgen como resultado del daño en el tronco encefálico. Por la mañana, los pacientes están molestos por vómitos indomables. Al igual que en la forma infantil, hay debilidad muscular en las extremidades, que aumenta gradualmente.
El tono muscular aumenta, los músculos se vuelven densos y duros al tacto, aparecen signos patológicos del pie (síntoma de Babinski y otros). Poco a poco, estos cambios abarcan las cuatro extremidades, lo que provoca trastornos de movimiento y autoservicio. Puede haber desequilibrio, trastornos del comportamiento. Por lo general, los trastornos intelectuales son leves o están ausentes, aunque también se describen casos de fuerte disminución de las capacidades mentales. En pacientes con la forma juvenil, se registra periódicamente un paro respiratorio reflejo: apnea . Al final, el daño progresivo del sistema nervioso termina en la muerte, en promedio, 10 años después del inicio de los signos clínicos iniciales de la enfermedad.
La forma adulta se desarrolla entre los 20 y los 70 años de edad. Los síntomas clínicos son bastante diversos, ya que pueden ser un reflejo de la patología de cualquier parte del cerebro. En la mayoría de los casos, se trata de paresia y parálisis con aumento del tono muscular, alteración de la coordinación de movimientos y equilibrio, movimientos involuntarios e incontrolados, trastornos del habla y de la deglución. La disminución de la inteligencia es insignificante. A menudo se detecta nistagmo y violación de los movimientos amistosos (simultáneos y unidireccionales) de los globos oculares. La enfermedad progresa e inevitablemente termina en muerte (generalmente por la adición de infecciones intercurrentes ).
El diagnóstico de la enfermedad in vivo es bastante difícil, porque no hay síntomas clínicos característicos solo de la enfermedad de Alexander. Y ninguno de los métodos de investigación revela cambios específicos (sin contar el análisis genético, que, sin embargo, aún debe prescribirse, sospechando esta enfermedad).
La resonancia magnética del cerebro (MRI) en la enfermedad de Alexander revela desmielinización de varias partes del cerebro (en formas infantiles y juveniles, principalmente en las frontales con extensión a otras áreas, en la forma adulta, más pronunciada en el cerebelo y el cerebro provenir).
Con electroencefalografía, se registran cambios en la actividad bioeléctrica del cerebro en las regiones frontales.
El análisis genético le permite confirmar con mayor precisión el diagnóstico de la enfermedad de Alexander: encuentran una mutación en el gen GFAP en el cromosoma 17 (en el 95% de los casos). Cabe recordar que en el 5% de los pacientes con esta enfermedad no se ha encontrado un defecto genético hasta el día de hoy.
La enfermedad se confirma mediante la detección de fibras de Rosenthal (que es posible con una biopsia cerebral o después de la muerte en la autopsia).
Hoy en día, la medicina no cuenta con tratamientos efectivos para la enfermedad de Alexander. Quizás el futuro en esta dirección pertenezca a la ingeniería genética .
Una vez establecido el diagnóstico, generalmente se lleva a cabo una terapia sintomática que permite aliviar y prolongar la vida del paciente:
Para el movimiento, se utilizan dispositivos especiales, incluidos los ortopédicos. El pico de la enfermedad le permite moverse solo con la ayuda de una silla de ruedas. Por supuesto, en las etapas terminales de la enfermedad, los pacientes necesitan atención externa constante.
La enfermedad de Alexander es una enfermedad rara, principalmente genética. Su cuadro clínico detallado es motor, trastornos de coordinación, problemas con el habla y la alimentación. Casi todos los pacientes adultos viven no más de 10 años desde el inicio de la enfermedad. El método de diagnóstico más preciso es el genético. Los métodos de tratamiento están en desarrollo, los pacientes actualmente solo reciben ayuda por medios sintomáticos. [una]