Proteína de mielina periférica 22

Proteína de mielina periférica 22
Notación
simbolos	PMP22 ; HNPP, GAS-3, Sp110
gen entrez	5376
HGNC	9118
OMIM	601097
RefSeq	NM_000304
UniProt	Q01453
Otros datos
Lugar	17 cap. , 17p12
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La proteína de mielina periférica 22 ( en inglés periferal myelin protein 22, PMP22 ) es una proteína de membrana , el principal componente de la mielina del sistema nervioso periférico .

Estructura y función

Una proteína madura consta de 160 aminoácidos . Proteína integral hidrófoba , contiene 4 fragmentos transmembrana. Es sintetizado por las células de Schwann y es el componente principal de la mielina en el sistema nervioso periférico. Participa en el desarrollo de los nervios periféricos.

La disfunción de PMP22 conduce al daño de los nervios periféricos.

Las mutaciones en el gen PMP22 causan varias enfermedades hereditarias:

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth , tipo 1A (neuropatía sensitiva y motora hereditaria IA) y tipo 1E
Síndrome de Dejerine-Sott (neuropatía de Dejerine-Sott, neuropatía motora y sensorial hereditaria III)
polineuropatía desmielinizante inflamatoria
neuropatía hereditaria HNPP

Snipes GJ, Suter U., Welcher AA, Shooter EM Caracterización de una nueva proteína de mielina del sistema nervioso periférico (PMP-22/SR13 ) // Journal of Cell Biology : diario. - 1992. - Abril ( vol. 117 , n. 1 ). - pág. 225-238 . —PMID 1556154 .