| Hipercolesterolemia familiar | |
|---|---|
| MKB-10-KM | E78.01 y E78.00 |
| OMIM | 143890 |
| EnfermedadesDB | 4707 |
| Medline Plus | 000392 |
| Malla | D006938 |
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una producción excesiva o una utilización deficiente de colesterol y lipoproteínas de baja y muy baja densidad y que conducen a la formación temprana y progresión acelerada de aterosclerosis y enfermedades cardiovasculares asociadas . Debido a que las personas con HF tienen un metabolismo levemente diferente, su cuerpo responde de manera menos efectiva a los medicamentos para controlar el colesterol, que generalmente son más efectivos en personas sin HF.
El primero en estudiar la relación entre el colesterol alto en los pacientes y la herencia autosómica dominante fue el médico noruego Karl Müller en 1938 [1] . A principios de los años 70 y 80 El Dr. Joseph Goldstein y Michael Brown investigaron la causa genética de la HF. Inicialmente encontraron un aumento en la actividad de la HMG-CoA reductasa, pero los estudios han demostrado que esto no explica los niveles muy altos de colesterol en personas con HF [2] . Su atención se ha desplazado hacia la unión de LDL al receptor y el efecto de la unión alterada sobre el metabolismo; esta resultó ser la principal causa de SH [3] . Por el descubrimiento del receptor de LDL y su efecto sobre el metabolismo de las lipoproteínas, recibieron el Premio Nobel de Medicina en 1985 [4] .
El colesterol alto generalmente no causa síntomas. Sin embargo, se pueden ver depósitos amarillos de grasa rica en colesterol en varios lugares del cuerpo, como alrededor de los párpados, en el borde exterior del iris [5] [6] .
El depósito acelerado de colesterol en las paredes de las arterias conduce a la aterosclerosis, que es la principal causa de enfermedad cardiovascular. El problema más común en la HF es el desarrollo de enfermedad arterial coronaria (aterosclerosis de las arterias coronarias que irrigan el corazón). Esto puede provocar angina de pecho o un ataque al corazón . Los vasos del cerebro también pueden verse afectados; que puede conducir a ataques isquémicos transitorios o accidentes cerebrovasculares. La enfermedad arterial periférica oclusiva (obstrucción de las arterias de las piernas) ocurre principalmente en fumadores con HF [5] [7] ; lo que puede causar dolor en los músculos de la pantorrilla al caminar, que desaparece en reposo, así como problemas asociados con el suministro deficiente de sangre a las piernas (por ejemplo, el desarrollo de gangrena) [8] .
Más del 85% de los pacientes desconocen la presencia de la enfermedad y, por tanto, no reciben tratamiento hipolipemiante [9] .
Para detectar la enfermedad, se deben realizar exámenes de detección de colesterol y pruebas genéticas entre los miembros de la familia con HF ya diagnosticada [10] .
Aproximadamente 10 millones de personas en todo el mundo sufren de hipercolesterolemia familiar [9] .