| síndrome de Apert | |
|---|---|
| Niños con Síndrome de Apert | |
| CIE-11 | LD24.G2 |
| CIE-10 | Q 87.0 |
| CIE-9 | 755.55 |
| OMIM | 101200 |
| EnfermedadesDB | 33968 |
| Medline Plus | 001581 |
| Medicina electrónica | ped/122 |
| Malla | D000168 |
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El síndrome de Aper (Apert) (acrocraneodisfalangia, acrosfenosindactilia, acrocefalosindactilia) es una anomalía congénita en el desarrollo del cráneo , que se combina con una desviación en el desarrollo de las manos . El cierre temprano de las suturas coronal y sagital promueve la deformidad del cráneo, lo que resulta en hipertensión intracraneal [1] . El síndrome de Apert es una forma de acrocefalosindactilia [aprox. 1] .
Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el pediatra francés Eugene Apert en 1906 [2] . La enfermedad ocurre en un recién nacido en 160.000-200.000 [3] .
La acrocraneodisfalangia es una enfermedad con un patrón de herencia autosómico dominante [aprox. 2] . Los hijos de padres con síndrome de Apert tienen un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. En 1995, se publicaron pruebas, a juzgar por las cuales, la causa de este síndrome es un mal funcionamiento de los genes del décimo cromosoma humano [4] .
Uno de los signos de la enfermedad es que la craneosinostosis [aprox. 3] se combina con braquicefalia . Debido a la fusión prematura de las suturas coronales, aumenta la presión intracraneal, lo que suele conducir al retraso mental . Los signos importantes del síndrome son una frente alta y convexa, una cara plana o cóncava , lo que resulta en una violación de los huesos del cráneo facial , lo que conduce a una deformidad de la mandíbula , así como a la sindactilia de los brazos y las piernas que involucran el 2.°, 3.° y cuarto dedo.
No existen métodos radicales de tratamiento.
El tratamiento sintomático de esta patología consiste en aumento quirúrgico del volumen del cráneo , corrección de sindactilia y polidactilia .
El tratamiento quirúrgico incluye craniectomía temprana de la sutura coronal y reposición fronto-orbitaria para reducir las manifestaciones de dismorfismo y cambios patológicos en la forma del cráneo. Las operaciones para el síndrome de Apert a menudo constan de varias etapas, la última de las cuales se realiza durante la adolescencia. La primera etapa a menudo se realiza a los 3 meses. [5]
Los tratamientos conservadores se utilizan para desarrollar las articulaciones . Además, para estimular el desarrollo mental , se prescriben fármacos nootrópicos : aminalon , piracetam y otros [1] , se utilizaron en la era del desarrollo de la ciencia antes de que el tratamiento se probara con la medicina basada en la evidencia.