malformaciones | |
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CIE-11 | XB8M |
EnfermedadesDB | 28811 |
Malla | D009358 |
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Malformaciones : un conjunto de desviaciones de la estructura normal del cuerpo que surgen en el proceso de desarrollo intrauterino o, más raramente, posparto.
Deben distinguirse de las variantes extremas de la norma. Las malformaciones ocurren bajo la influencia de una variedad de factores internos ( herencia , trastornos hormonales , inferioridad biológica de las células germinales , etc.) y externos ( radiación ionizante , infección viral , falta de oxígeno , exposición a ciertos químicos, constricción amniótica , etc.) . Desde la segunda mitad del siglo XX se ha producido un aumento significativo de las malformaciones, especialmente en los países desarrollados.
Se desconocen las causas del 40-60% de las anomalías del desarrollo. Se denominan "defectos de nacimiento esporádicos", que denotan una causa desconocida, una ocurrencia accidental y un bajo riesgo de recurrencia en futuros niños. Para el 20-25% de las anomalías, es más probable una causa "multifactorial": una interacción compleja de muchos defectos genéticos pequeños y factores de riesgo ambientales. El 10-13% restante de las anomalías están asociadas con influencias ambientales. Solo el 12-25% de las anomalías tienen causas puramente genéticas.
El efecto de los factores teratogénicos depende de la dosis. Para cada factor existe una cierta dosis umbral de acción teratogénica. Por lo general, es de 1 a 3 órdenes de magnitud más bajo que el letal. Las diferencias en los efectos teratogénicos en diferentes especies biológicas, así como en individuos de la misma especie, están asociadas a las características de absorción , metabolismo , capacidad de una sustancia para diseminarse en el organismo y atravesar la placenta .
Los más estudiados son los siguientes factores teratogénicos:
AlcoholEl alcoholismo de los padres, especialmente de la madre, importa. El consumo materno de alcohol durante el embarazo puede conducir al síndrome alcohólico fetal
Enfermedades infecciosas transmitidas de la madre al fetoEn los casos en que los agentes infecciosos tengan un efecto teratogénico, la dosis umbral y la naturaleza dependiente de la dosis de la acción del factor teratogénico no pueden evaluarse.
Sífilis , así como una serie de enfermedades víricas sufridas durante el embarazo: ( rubéola , paperas , inclusión citomegalia ).
Radiación ionizanteLos rayos X , la exposición a isótopos radiactivos pueden tener un efecto directo sobre el aparato genético. Además de la acción directa, la radiación ionizante también tiene un efecto tóxico y es la causa de muchas anomalías congénitas.
MedicamentosLa talidomida tiene un efecto teratogénico muy fuerte .
Cabe señalar que no existen medicamentos que puedan considerarse completamente seguros, especialmente en las primeras etapas del embarazo.
NicotinaFumar durante el embarazo puede provocar un retraso en el desarrollo físico del niño . Fumar aumenta la probabilidad de ciertas malformaciones congénitas del feto, síndrome de muerte súbita del lactante [1] .
Deficiencias de nutrientesLas deficiencias de nutrientes ( yodo , folato [2] , mioinositol [3] ) son factores de riesgo comprobados para los defectos del tubo neural (como la espina bífida ) y las enfermedades cardíacas congénitas [4] . El uso de ácido fólico para la prevención de malformaciones congénitas es uno de los medios más probados de prevención primaria de malformaciones congénitas [5] . Para más detalles, ver el artículo " Prevención primaria de malformaciones congénitas ".
La formación de defectos ocurre principalmente durante el período de morfogénesis embrionaria (3-10 semanas de embarazo ) como resultado de una violación de los procesos de reproducción, migración, diferenciación y muerte celular. Estos procesos ocurren a nivel intracelular, extracelular, tisular, intertejido, órgano e interorgánico. La hipoplasia y la aplasia de órganos se explican por una violación de la reproducción celular. La violación de su migración subyace a las heterotopías. Un retraso en la diferenciación celular provoca la inmadurez o persistencia de las estructuras embrionarias, y su parada completa provoca la aplasia de un órgano o parte de él. La violación de la muerte celular fisiológica, así como la violación de los mecanismos de adhesión ("pegado" y fusión de estructuras embrionarias), subyacen a muchas disrafias (por ejemplo, hernias espinales).
La embriología experimental ha demostrado que en la formación de malformaciones de gran importancia es la llamada. período de terminación teratogénica, es decir, el período de tiempo durante el cual un agente teratogénico puede causar una malformación congénita. Este período es diferente para diferentes órganos. Utilizando los datos de la embriología, se puede juzgar el momento de aparición de una malformación en particular y elaborar calendarios teratológicos para las malformaciones de varios órganos.
La formación de malformaciones también puede basarse en una interrupción del desarrollo durante un período crítico, una violación del proceso de formación o diontogénesis y destrucción de tejido. En este caso, subdesarrollo de los órganos o sus partes ( hipogénesis ) o su desarrollo excesivo ( hipergénesis ), ausencia de órganos o partes del cuerpo ( agenesia ), posición o movimiento incorrecto de los órganos, formación incorrecta de uno u otro tejido ( displasia ) puede ocurrir.
Hay malformaciones dobles (múltiples), que se basan en el desarrollo anormal de dos o más fetos, y simples, asociadas con una violación de la formación de un organismo. Las malformaciones dobles, o deformidades, son gemelos "no separados" , entre los cuales, según el área de su conexión, se distinguen toracopags, xifopags, pygopags, etc.. Las malformaciones individuales incluyen acrania , hendiduras congénitas del labio superior . , hendiduras del paladar blando y duro , polidactilia , defectos cardíacos congénitos . Prevención de malformaciones: el sistema de protección prenatal del feto.
"malformaciones" es una categoría amplia que incluye una variedad de condiciones: anomalías físicas menores (como marcas de nacimiento ), trastornos importantes de sistemas individuales (como defectos congénitos del corazón o de las extremidades ) y combinaciones de anomalías que afectan varias partes del cuerpo. Los defectos congénitos del metabolismo también se consideran defectos congénitos.
Hay 3 tipos principales de defectos de nacimiento:
Muchos estudios han encontrado que la incidencia de ciertas malformaciones congénitas depende del sexo del niño (tabla). [6] [7] [8] [9] [10] Por ejemplo, la estenosis pilórica y el pie zambo son más comunes en los niños, mientras que la dislocación congénita de la cadera es de 4 a 5 veces más común en las niñas. Entre los niños con un riñón, hay aproximadamente el doble de niños , mientras que entre los niños con tres riñones, hay alrededor de 2,5 veces más niñas. La misma imagen se observa entre los recién nacidos con un exceso de costillas, vértebras, dientes y otros órganos que han sufrido una reducción en el número, oligomerización en el proceso de evolución : hay más niñas entre ellos. Entre los recién nacidos con su escasez, por el contrario, hay más niños.
La anencefalia es dos veces más común en las niñas. [11] Es 1,5 veces más probable encontrar exceso de músculos en los cadáveres de los hombres que en los de las mujeres. El número de niños que nacen con un sexto dedo es 2 veces mayor que el número de niñas. [12]
P. M. Raevsky y A. L. Sherman analizaron la frecuencia de aparición de malformaciones congénitas según el sistema del cuerpo. Se observó un predominio masculino en las malformaciones de órganos y sistemas de órganos filogenéticamente más jóvenes [13] .
En cuanto a la etiología, las diferencias sexuales se pueden dividir en las que aparecen antes y después de la diferenciación de las gónadas masculinas en el proceso de desarrollo embrionario, que comienza a partir de la decimoctava semana. El nivel de testosterona en embriones masculinos aumenta significativamente. [14] Las diferencias hormonales y fisiológicas posteriores entre los embriones masculinos y femeninos pueden explicar algunas de las diferencias sexuales en la incidencia de defectos congénitos.
defecto de nacimiento | Proporción de sexos, M:F |
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vicios dominados por mujeres | |
Dislocación congénita de la cadera | 1 : 5,2 [13] ; 1 : 5 [15] ; 1 : 8 [10] |
anencefalia | 1 : 1,9 [13] ; 1 : 2 [11] |
Hernias craneoencefálicas | 1 : 1,8 [13] |
hernias espinales | 1 : 1,4 [13] |
Aplasia del pulmón | 1 : 1,51 [13] |
divertículos esofágicos | 1 : 1,4 [13] |
Estómago | 1 : 1,4 [13] |
vicios neutrales | |
Subdesarrollo de la tibia y el fémur. | 1 : 1,2 [13] |
Atresia del intestino delgado | 1 : 1 [13] |
atresia esofágica | 1.3 : 1 [13] |
vicios dominados por hombres | |
labio leporino | 2 : 1 [15] |
estenosis pilórica | 5 : 1 [15] ; 5.4 : 1 [10] |
divertículo de meckel | Más común en niños [13] |
divertículos de colon | 1.5 : 1 [13] |
atresia rectal | 1.5 : 1 [13] |
Agenesia renal, bilateral | 2.6 : 1 [13] |
Agenesia renal, unilateral | 2 : 1 [13] |
Extrofia vesical | 2 : 1 [13] |
Trastornos congénitos de la permeabilidad de la pelvis renal y anomalías congénitas del uréter | 2.4 : 1 [10] |
Megacolon congénito ( enfermedad de Hirschsprung ) | Más común en niños [13] |
Todas las malformaciones | 1.29 : 1 [10] |
Ver también ICD-10: Clase XVII : Anomalías congénitas (defectos sanguíneos), deformidades y anomalías cromosómicas.
diccionarios y enciclopedias |
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