Enfermedades hereditarias finlandesas ( Fin. Suomalainen tautiperintö , enfermedades hereditarias del inglés finlandés ) es el nombre de una serie de patologías hereditarias que prevalecen principalmente entre los finlandeses étnicos [1] . El término "enfermedades hereditarias finlandesas" apareció por primera vez en la literatura médica en 1994 y desde entonces se ha extendido bastante [1] [2] . Se puede aplicar a unas 40 patologías hereditarias [3] . Cabe señalar que ninguna de estas enfermedades se limita exclusivamente a las poblaciones finlandesas , sin embargo, muestran una alta frecuencia de aparición entre ellas. Estas patologías son más comunes en el norte y oriente del país. Se puede notar que altas frecuencias de ciertas enfermedades se concentran en regiones aisladas del país, y están prácticamente ausentes entre la población de las grandes ciudades [1] . No afectan a otros pueblos que viven en Finlandia : suecos , saami o carelios [1] .
Las siguientes condiciones favorecieron el descubrimiento y estudio de las enfermedades hereditarias finlandesas [1] :
En promedio, 1 de cada 5 finlandeses es portador de un defecto genético asociado con al menos una de las enfermedades hereditarias finlandesas. La mayoría de estas enfermedades son autosómicas recesivas , es decir, si tanto el padre como la madre son portadores de la misma mutación, la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1/4. En la actualidad, la mayoría de las mutaciones que conducen a las patologías hereditarias finlandesas han sido descritas y mapeadas, lo que permite el uso de pruebas genéticas, diagnóstico prenatal y asesoramiento genético. La propagación de ciertas enfermedades genéticas en las poblaciones finlandesas también suscita discusiones sobre eugenesia y bioética [4] .
La gran mayoría de los finlandeses modernos provienen de una pequeña población formada como resultado de las migraciones de las tribus de los Urales en el intervalo de hace 4000 a 2000 años [5] . Los estudios genogeográficos muestran la baja diversidad genética de los finlandeses en comparación con otros pueblos europeos, y también confirman la presencia del efecto fundador y el efecto cuello de botella [5] . Varios investigadores estiman el tamaño de la población inicial entre 3000 y 24 000 personas [5] . En el siglo XIV , el número de finlandeses era de unas 150 mil personas, que habitaban principalmente el sur de la actual provincia de Savo . Desde el siglo XVI , comienza la colonización finlandesa del suroeste y luego de las regiones del norte. Esta colonización también se caracterizó por un efecto fundador local, ya que el poblamiento de las distintas regiones del país se realizó en pequeños grupos, que luego casi no tuvieron afluencia posterior de población [1] .
Las enfermedades hereditarias raras que son mucho más comunes en Finlandia que en otras poblaciones incluyen el síndrome nefrótico congénito de tipo finlandés, aspartil glicosaminuria , lipofuscinosis ceroide de la primera infancia , hiperplasia suprarrenal congénita , distrofia congénita del estroma corneal , síndrome de Usher tipo III, enanismo de Melbry y otros [1 ] [3] .