Hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios autosómicos recesivos en los que se altera la producción de cortisol por parte de las glándulas suprarrenales. Los genes asociados con la hiperplasia suprarrenal codifican enzimas involucradas en la esteroidogénesis, la cadena de reacciones que convierte el colesterol en esteroides .

Las manifestaciones de la hiperplasia varían según el gen afectado, desde cambios incompatibles con la vida en violación de la síntesis de colesterol desmolasa, hasta manifestaciones sutiles con ciertas mutaciones de 21-hidroxilasa . Una de las posibles manifestaciones es el hermafroditismo inducido por andrógenos .

Formas de la enfermedad

• Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa

• Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide  : mutación del gen StAR , un caso de mutación del gen CYP11A1 [2]

• Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa

• Hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa

• Hiperplasia congénita de la corteza suprarrenal por deficiencia de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

Genes

Genes cuyas mutaciones causan diversas formas de hiperplasia suprarrenal congénita:

• CYP21A2  - 21-hidroxilasa
• CYP11B1  - 11-beta-hidroxilasa
• CYP17A1  - 17-alfa-hidroxilasa
• StAR  es una proteína reguladora aguda esteroidogénica que presumiblemente media en el transporte de colesterol a la mitocondria.
• 3βHSD II - 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo II

Formas más raras:

• CYP11A1  : una enzima que escinde la cadena lateral del colesterol y desencadena la primera reacción de la esteroidogénesis: la conversión del colesterol en pregnenolona.

Títulos alternativos

• Síndrome adrenogenital (obsoleto)
• Disfunción congénita de la corteza suprarrenal

Personas notables

• Christiane Völling es la primera persona intersexual en ganar con éxito una indemnización por una cirugía de reasignación de sexo realizada sin el consentimiento del paciente [3]
• Lisa Lee Dark es una cantante de ópera y actriz de doblaje galesa.
• Betsy Driver es alcaldesa de Flemington y activista intersexual .
• Jeff Kagandahan es un activista filipino de derechos humanos, la primera persona en Filipinas a la que se le permitió cambiar el marcador de género en los documentos [4]

Enlaces

• Glándulas suprarrenales:  hiperplasia congénita

Notas

1. ↑ Base de datos de ontología de enfermedades  (inglés) - 2016.
2. ↑ Tajima T., Fujieda K., Kouda N., Nakae J., Miller WL Mutación  heterocigota en el gen de la enzima de escisión de la cadena lateral del colesterol (p450scc) en un paciente con inversión sexual 46,XY e insuficiencia suprarrenal  // J.Clin. Endocrinol. metab. : diario. - 2001. - Agosto ( vol. 86 , no. 8 ). - Pág. 3820-3825 . —PMID 11502818 .
3. ↑ Tribunal Regional de Colonia Re: Völling . Consultado el 9 de marzo de 2019. Archivado desde el original el 12 de marzo de 2017. (indefinido)
4. ↑ Michael David de la Cruz Tan. Jeff Cagandahan: '¿Se necesitan más esfuerzos para incluir verdaderamente a la comunidad intersexual  '  ? . Consultado el 21 de marzo de 2021. Archivado desde el original el 11 de abril de 2021.  (indefinido)

diccionarios y enciclopedias	Britannica (en línea)
En catálogos bibliográficos	J9U : 987007292944305171 LCCN : sh85001014 NKC : ph237409