| Síndrome de Refsum | |
|---|---|
| ácido fitánico | |
| CIE-10 | G60.1 _ |
| MKB-10-KM | G60.1 |
| CIE-9 | 356.3 |
| MKB-9-KM | 356.3 [1] [2] y 272.8 [2] |
| OMIM | 266500 |
| EnfermedadesDB | 11213 |
| Medicina electrónica | derm/705 |
| Malla | D012035 |
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La enfermedad de Refsum (síndrome) (heredoataxia hemeratúpica similar a la polineuritis) es una enfermedad hereditaria rara que se manifiesta en el hecho de que debido a un defecto en la producción de una enzima especial de oxidación α , el ácido fitánico se acumula en el cuerpo humano . Su concentración aumenta en las células del sistema nervioso central y periférico, así como en los tejidos de los órganos internos. Después de cierto tiempo, el contenido de este ácido en la mielina crece a la mitad de la cantidad total de ácidos grasos que contiene, lo que conduce a la peroxidación lipídica y la destrucción de la vaina de mielina.
El trastorno lleva el nombre del neurólogo noruego Sigvald Bernard Refsum (1907–1991).
Patomorfológicamente, se revela un cuadro de polineuropatía hipertrófica intersticial con degeneración grasa de los nervios periféricos, a menudo se ven afectados los cambios degenerativos en las células de los cuernos anteriores, en los cordones posteriores, los ganglios subcorticales, los nervios auditivo, óptico y olfativo.
Se hereda de forma autosómica recesiva . A menudo se manifiesta en la infancia o la adolescencia, desarrollando gradualmente ataxia cerebelosa , polineuropatía con amiotrofias y paresias , sordera, anosmia , disminución de la agudeza visual, ceguera nocturna, estrechamiento concéntrico de los campos visuales, retinosis pigmentaria. Se describen casos de deformidades óseas en forma de curvatura de la columna, formación de pie de Friedreich , ictiosis tipo xeroderma , cataratas y daño miocárdico. El curso de la enfermedad progresa lentamente. El diagnóstico diferencial se realiza con amiotrofia neural de Charcot-Marie-Tooth , enfermedad de Friedreich, polineuropatías. Para confirmar el diagnóstico, se utiliza la determinación del nivel de ácido fitánico en la sangre y la orina.
El tratamiento consiste en limitar las frutas y verduras verdes que contienen clorofila. La plasmaféresis , que elimina el ácido fitánico de la sangre, puede ser eficaz .
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