| leucinosis | |
|---|---|
| CIE-11 | 5C50.D0 |
| CIE-10 | 71.0 _ |
| MKB-10-KM | E71.0 |
| CIE-9 | 270.3 |
| OMIM | 248600 |
| EnfermedadesDB | 7820 |
| Medline Plus | 000373 |
| Medicina electrónica | ped/1368 |
| Malla | D008375 |
La leucinosis ( cetonuria de cadena ramificada , enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce , enfermedad del jarabe de arce [1] ) es un trastorno metabólico congénito , fermentopatía .
Una enfermedad hereditaria con un tipo de herencia autosómica recesiva ocurre con una frecuencia de 1 en 120-300 mil recién nacidos .
El defecto bioquímico primario es la ausencia o una fuerte disminución de la actividad del complejo deshidrogenasa de α-cetoácidos ramificados (BCKDC), que proporciona la descarboxilación oxidativa de tres aminoácidos : leucina , isoleucina y valina . Como resultado, estos aminoácidos y sus precursores se acumulan en el cuerpo . La acumulación más patógena de leucina .
La enfermedad es grave ya menudo mortal . Los niños tienen retraso en el desarrollo , depresión del sistema nervioso central , los pacientes pueden caer en letargo . Caracterizado por hipoglucemia e hipotensión , hay cetoacidosis , vómitos .
El peculiar olor de la orina de los pacientes , en la que se detecta la presencia de aminoácidos de cadena ramificada, se asemeja al olor del jarabe de arce .
En el cribado selectivo , prueba de orina positiva con 2,4-dinitrofenilhidracina .
Desde 2012, en la región de Sverdlovsk, la leucinosis se ha incluido en el programa de detección ampliada de recién nacidos para enfermedades hereditarias . El estudio se lleva a cabo mediante espectrometría de masas en tándem .
En el tratamiento se utilizan mezclas de aminoácidos e hidrolizados de proteínas libres de aminoácidos de cadena ramificada.