El efecto materno es un fenómeno de la genética en el que el fenotipo de la descendencia está determinado únicamente por los genes de la madre . Por lo general, el fenotipo de la descendencia está determinado tanto por los genes de la madre como por los genes del padre . El término se utiliza con mayor frecuencia en relación con los genes de efecto materno , que se expresan en el óvulo e influyen en el desarrollo del cigoto .
La herencia ligada al sexo, así como la herencia mitocondrial y citoplasmática , no debe confundirse con el efecto materno , aunque las mitocondrias y los plástidos generalmente se heredan por vía materna. La modificación epigenética de los genes de la línea germinal de uno de los sexos es otro mecanismo para la expresión específica de genes de uno de los padres. [1] Este fenómeno se llama impronta genómica .
Como regla general, durante el período de trituración (en los mamíferos, hasta la etapa de 2 a 8 blastómeros , y en la mayoría de los animales, antes de completar la trituración), el propio genoma del embrión está inactivo y la composición de todas las proteínas formadas es lectura del ARNm almacenado en el óvulo durante su período de crecimiento. Naturalmente, la composición de estas proteínas depende únicamente del genotipo de la madre. Si alguna de estas proteínas afecta el carácter de un organismo adulto, entonces su manifestación también dependerá del genotipo de la madre, y no del propio genotipo del embrión. Por lo tanto, el efecto materno es característico de los genes que influyen en el curso de la embriogénesis temprana y determinan los rasgos establecidos en las primeras etapas del desarrollo.
Algunos de los genes con efecto materno generalmente no se expresan en el óvulo, sino en las células circundantes, y sus productos ( ARNm o proteínas ) pasan del cuerpo de la madre al óvulo . En particular, el color y la textura de las membranas del huevo terciario, que son secretadas por las paredes de los oviductos de la madre (por ejemplo, el color y la estructura de la cáscara del huevo en las gallinas), pueden atribuirse a manifestaciones típicas del efecto materno .
Los genes de efecto materno se conocen en moluscos , vertebrados , insectos y otros animales. Los genes con efecto maternal más estudiados se encuentran en Drosophila melanogaster , de la que ya se conocen varias decenas de ellos. En los últimos años se han encontrado una serie de genes con efecto maternal en mamíferos (principalmente debido al trabajo en ratones transgénicos). Ejemplos de tales genes son Stella, Mater, Basonuclin y otros, alrededor de 10 genes en total a partir de 2007. El gen Mater se expresa solo en ovocitos; su producto proteico está presente en las primeras etapas del desarrollo embrionario (antes de la etapa de blastocisto). En las hembras homocigóticas para la mutación Mater, el desarrollo embrionario se interrumpe en la etapa de dos células. La proteína madre penetra en los nucléolos y las mitocondrias. El gen Stella se expresa en ovocitos, embriones tempranos y células pluripotentes. Las hembras privadas de alelos normales tienen una fertilidad muy reducida: tienen un desarrollo de ovocitos y una implantación embrionaria deficientes. Las funciones específicas de los productos del gen del efecto materno en los mamíferos aún no se han dilucidado.
Las plantas tienen un gen con efecto materno sin1, cuyas mutaciones interrumpen la formación del eje apical-basal en el embrión.
Sea la norma el alelo dominante A y la mutación el alelo recesivo a. En el caso de un gen con efecto materno, cuando se cruza una AA hembra con un aa macho, obtendremos la uniformidad esperada de la primera generación (todas Aa, normales). Pero con el cruce recíproco (aa hembra x AA macho), todos los descendientes con el genotipo Aa tendrán un fenotipo mutante. Si los híbridos de la primera generación (Aa x Aa) se cruzan entre sí, tanto en el primer como en el segundo caso (es decir, independientemente de su fenotipo), toda su descendencia tendrá un fenotipo normal (aunque la división mendeliana habitual AA : 2Aa se observará según el genotipo: aa). Y solo en la tercera generación (de las hembras de la segunda generación) obtendremos descendencia, entre la cual la división por fenotipo será 3: 1: toda la descendencia de las hembras AA y Aa será normal, y toda la descendencia de las hembras aa será mutante Así es como, por ejemplo, se hereda el rasgo de las conchas torcidas a la izquierda y a la derecha en los caracoles de estanque (ver más abajo).
En muchas especies de gasterópodos, hay individuos con caparazón diestro y zurdo. La herencia de este rasgo en los caracoles de estanque del género Lymnaea se ha estudiado con más detalle . En estos caracoles, el alelo dominante D es responsable del carácter diestro, mientras que el alelo recesivo d es responsable del carácter zurdo. La dirección de la torsión del caparazón se determina en la etapa de 8 celdas y depende de la dirección del desplazamiento del cuarteto animal de blastómeros con respecto al cuarteto vegetativo: cuando se desplaza en el sentido de las agujas del reloj, se forma un caparazón dextrógiro, mientras que en el dirección opuesta, se forma una izquierda. El desplazamiento de los blastómeros, a su vez, está determinado por la estructura del citoesqueleto del cigoto. La estructura del locus D y la función de los productos de este gen (¿genes estrechamente vinculados?) no se han estudiado.
Los genes de efecto materno trabajan en el desarrollo embrionario de Drosophila en la formación de ejes corporales. Bajo su control, los genes gap se activan en el cigoto o embrión temprano, que son responsables de la especificación de grandes áreas del cuerpo.
Formación del eje dorso-ventralLa formación del eje dorso-ventral de Drosophila depende del factor de transcripción dorsal , que se sintetiza en el cuerpo de la madre. La formación de esta proteína es estimulada por la posición de los núcleos del embrión. Los núcleos forman la proteína Gurken , que inhibe la formación de la proteína PIPE, que interactúa con el receptor Torpedo en las células foliculares. Las células que contienen PIPE secretan la proteína dorsal y forman el lado ventral del huevo, mientras que las células que no contienen PIPE no secretan la proteína dorsal y forman el lado dorsal del huevo.
La proteína dorsal induce la transcripción de los genes twist y snail , mientras reprime la expresión de los genes zerknullt y decapentaplejia . Los receptores de proteínas de membrana dorsales también conocidos como receptores Toll , realizan el transporte de la proteína dorsal a los núcleos del embrión. Dichos receptores Toll son productos del gen Toll y se distribuyen uniformemente sobre la membrana plasmática del embrión.
Las proteínas dorsales ingresan al embrión desde el lado ventral. Después del transporte al núcleo, la proteína dorsal se ubica en el lado ventral del embrión. Este proceso conduce a la formación de gradientes entre los lados ventral y dorsal del embrión inmaduro. La represión o inducción de estos cuatro genes se regula de diferentes formas.
Ejemplo:
La formación del eje anterior-posterior en Drosophila ocurre debido a la síntesis de los factores de transcripción jorobado y caudal . Estos genes se transcriben en las células madre del folículo de la madre y aseguran el crecimiento y desarrollo del ovocito . Las transcripciones ( ARNm ) de los genes jorobado y caudal se transportan al ovocito y se distribuyen uniformemente en el citoplasma.
Aunque los genes jorobado y caudal se transcriben de manera similar, su traducción está regulada de tal manera que la proteína jorobada se produce en concentraciones más altas en el extremo anterior del embrión , mientras que la proteína caudal se acumula en el extremo posterior. La proteína bicoide , descrita a continuación, también es un regulador de la transcripción (aunque al interactuar con el gen caudal, actúa como un regulador de la traducción), mientras que la proteína nanos es un regulador de la traducción . Las proteínas jorobadas y caudales actúan como factores de transcripción para muchos genes involucrados en la diferenciación embrionaria a lo largo del eje anterior-posterior.
Los ARNm bicoides y nanos son sintetizados por las células de alimentación del folículo y transportados al ovocito. La proteína nanos es un regulador de la traducción. Se une a la región no traducida 3'OH del ARNm jorobado y bicoide y provoca su degradación. . La destrucción del ARNm del jorobado en el embrión posterior crea un gradiente de proteína del jorobado anterior-posterior , que permite que los genes de especificación knirps, kruppel y abdominales gigantes se expresen en el embrión medio. Con la pérdida de la función nanos, el mutante carece por completo de segmentos abdominales. El producto del gen pumilio es responsable de unir la proteína nanos al ARNm.
La proteína bicoide actúa como un factor de transcripción, estimulando la síntesis de ARNm para varios genes, incluido el jorobado . Estos ARNm se traducen en proteínas que controlan la formación de las estructuras de la cabeza del embrión. Además, la proteína bicoide inhibe la transcripción del ARNm del gen caudal al unirse a secuencias en su región 3'OH no traducida.
También se describen genes de efecto paterno , cuando el fenotipo está determinado únicamente por el genotipo del padre , pero no por el genotipo propio del individuo. [2] Estos genes son responsables de los efectos de los componentes del esperma involucrados en la fertilización y el desarrollo temprano. [3] Un ejemplo de un gen de efecto paterno es el gen disimulado de Drosophila ms(3). Los machos con un alelo mutante para este gen producen espermatozoides , que pueden fertilizar un óvulo, pero el desarrollo no ocurre normalmente. Sin embargo, las hembras con esta mutación producen huevos que fertilizan normalmente. [cuatro]