Neuregulina-3

neorregulan 3
Notación
simbolos NRG3
gen entrez 10718
HGNC 7999
OMIM 605533
RefSeq XM_166086
UniProt P56975
Otros datos
Lugar 10mo cap. , 10q22 -q23
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La neurregulina-3 es una proteína que forma parte de la familia de las neurregulinas . En los seres humanos, la neurregulina-3 está codificada por el gen NRG3, consta de 720 aminoácidos y tiene una estructura idéntica en un 93 % a la nrg3 de ratón. Se encuentra en la concentración más alta en los tejidos del sistema nervioso, se une al dominio extracelular de ERBB4 , pero no interactúa con ERBB2 y ERBB3 . [una]

Patologías

El gen NRG3 se encuentra en el locus asociado a la esquizofrenia . [2] Un estudio mostró una posible asociación de un polimorfismo de un solo nucleótido rs10883866 en el primer intrón del gen con la "gravedad del delirio" , una característica  endofenotípica putativa de la esquizofrenia. [3] [4]


Notas

  1. Zhang D., Sliwkowski MX, Mark M., Frantz G., Akita R., Sun Y., Hillan K., Crowley C., Brush J., Godowski PJ Neuregulin-3 (NRG3): un nuevo tejido neural- Proteína enriquecida que se une y activa ErbB4  // Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América  : revista  . - 1997. - Septiembre ( vol. 94 , no. 18 ). - Pág. 9562-9567 . —PMID 9275162 .
  2. ESQUIZOFRENIA 11 - información de la base de conocimiento OMIM .
  3. Chen PL, Avramopoulos D., Lasseter VK, McGrath JA, Fallin MD, Liang KY, Nestadt G., Feng N., Steel G., Cutting AS, Wolyniec P., Pulver AE, Valle D. Mapeo fino en el cromosoma 10q22 -q23 implica a Neuregulin 3 en la esquizofrenia  (inglés)  // Am. J. Hum. Gineta. : diario. - 2009. - Enero ( vol. 84 , no. 1 ). - P. 21-34 . -doi : 10.1016/ j.ajhg.2008.12.005 . — PMID 19118813 .
  4. Síntoma de esquizofrenia vinculado a mutación genética  (enlace no disponible) - Por Sam Ohmer 26/02/09

Enlaces