| Espina bífida | |
|---|---|
| CIE-11 | LA02 |
| CIE-10 | Q 05 , Q 76.0 |
| CIE-9 | 741 , 756.17 |
| OMIM | 182940 |
| EnfermedadesDB | 12306 |
| Medicina electrónica | ortopédico/557 |
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La espina bífida , la falta de fusión del arco vertebral [1] ( lat. Spina bifida , inglés split spine ) es una malformación de la columna vertebral, un tipo de defecto del tubo neural , a menudo combinado con defectos en el desarrollo de la columna vertebral cable. El defecto es un cierre incompleto del tubo neural en una médula espinal formada de manera incompleta.
Este defecto se produce en la tercera semana de embarazo. Es un cierre incompleto del tubo neural en una médula espinal formada de forma incompleta. Además, las vértebras por encima de la parte expuesta de la médula espinal están formadas de forma incompleta.
Cuando la quinta sección del tubo neural no está cerrada, se encuentra un defecto congénito que se puede corregir: espina bífida o espina bífida .
Debido al cierre incompleto del tubo neural (en la médula espinal no formada), en un niño recién nacido, los arcos vertebrales sobre la parte abierta de la médula espinal (a menudo en la región lumbar) están ausentes o deformados, el cerebro sobresale en el forma de hernia. La frecuencia de espina bífida varía de 1 a 2 por 1000 recién nacidos. La frecuencia de nacimientos repetidos con este defecto es del 6% al 8%, lo que indica un factor genético en el desarrollo de la enfermedad. La frecuencia de esta patología es mayor en niños nacidos de madres mayores. Sin embargo, a pesar de estos datos, el 95% de los recién nacidos con espina bífida nacen de padres que no tenían espina bífida. Factores como rubéola, influenza, sustancias teratogénicas son predisponentes.
Según la gravedad, la espina bífida se divide en varios subtipos.
Espina bífida ocultaA menudo, esta forma se denomina "espina bífida oculta", ya que en este caso la médula espinal y las raíces nerviosas son normales, y tampoco hay ningún defecto en el área de la espalda. Esta forma se caracteriza solo por un pequeño defecto o espacio en las vértebras que forman la columna vertebral. A menudo, esta forma de patología se expresa de manera tan moderada que no causa ninguna preocupación. Al mismo tiempo, estos pacientes ni siquiera saben acerca de la presencia de esta malformación en sí mismos y se enteran solo después de las radiografías. Muy a menudo, esta forma de patología ocurre en la columna lumbosacra. Hasta 1 de cada 1000 personas puede tener problemas con la función de la vejiga o los intestinos, dolor de espalda, debilidad muscular en las piernas y escoliosis.
MeningoceleOcurre cuando los huesos de la columna no cubren completamente la médula espinal. En este caso, las meninges sobresalen por el defecto existente en forma de saco que contiene líquido. Este saco está formado por tres capas: la duramadre, la aracnoides y la piamadre. En la mayoría de los casos, la médula espinal y las raíces nerviosas son normales o tienen un defecto moderado. Muy a menudo, la "bolsa" de las meninges está cubierta de piel. Esta condición puede requerir cirugía.
Mielomeningocele (espina bífida quística)Esta forma más grave representa alrededor del 75% de todas las formas de espina bífida. Parte de la médula espinal sale por un defecto en la columna (la llamada hernia cerebral). En algunos casos, la "bolsa" con la médula espinal puede estar cubierta con piel, en otros casos, el tejido cerebral y las raíces nerviosas pueden salir. El grado de los trastornos neurológicos está directamente relacionado con la ubicación y la gravedad del defecto de la médula espinal. Cuando la sección final de la médula espinal está involucrada en el proceso, solo la vejiga y los intestinos pueden verse afectados. Los defectos más graves pueden manifestarse como parálisis de las piernas junto con alteración de la función vesical e intestinal.
La frecuencia de presentación es de 1 a 2 por cada 1000 recién nacidos en el mundo.
Se cree que la espina bífida es causada por una combinación de factores genéticos y ambientales [2] . Si los padres ya tienen un hijo con esta patología, o si uno de los padres la tiene, entonces la probabilidad de tener el próximo hijo con espina bífida se eleva al 4% [3] . La deficiencia de ácido fólico durante el embarazo también juega un papel importante [2] . Otros factores de riesgo: anticonvulsivantes a base de ácido valproico ( Depakine ) [4] , fármacos citostáticos ( antagonistas de purina y antagonistas de pirimidina ) [5] ; obesidad y diabetes mal manejada [3] . El consumo frecuente de alcohol provoca macrocitosis, que destruye el ácido fólico. Después del cese del consumo de alcohol, se requiere un período de tiempo mensual para que la médula ósea se recupere de la macrocitosis [5] .
Los europeos o los hispanos tienen un mayor riesgo. Las niñas tienen más probabilidades de nacer con espina bífida [4] .
Ciertas mutaciones en el gen VANGL1 son factores de riesgo de espina bífida: estas mutaciones se han asociado con espina bífida en algunas familias con antecedentes de espina bífida [6] .
El método estándar y aceptado es el tratamiento posparto [7] . Esta cirugía tiene como objetivo prevenir un mayor daño al tejido nervioso y prevenir infecciones. Los neurocirujanos buscan cerrar el defecto de la columna: la médula espinal y sus raíces nerviosas se vuelven a colocar en el canal espinal y se cubren con las meninges. Se puede colocar quirúrgicamente una derivación para permitir el drenaje continuo del exceso de líquido cefalorraquídeo producido en el cerebro, como ocurre en la hidrocefalia. Las derivaciones drenan con mayor frecuencia en la cavidad abdominal o torácica [8] .
Hay datos preliminares sobre la eficacia [9] del tratamiento prenatal (es decir, antes del parto) mientras el feto afectado está en el útero [10] . A partir de 2014, la relación beneficio-daño de la cirugía fetal prenatal para esta patología sigue siendo cuestionable [7] . El 40% de los recién nacidos que fueron operados en el útero aún necesitaban una derivación [10] .
El tratamiento de la espina bífida durante el embarazo no es seguro: existe un alto riesgo de cicatrización del útero y parto prematuro [10] . Hay dos formas de tratamiento prenatal. La primera es una operación en la que se abre el útero a través de una incisión y se repara la espina bífida. La segunda es a través de la fetoscopia [8] .
Dado que se desconocen las causas exactas de la espina bífida, no existe una forma conocida de prevenirla de manera confiable. Sin embargo, se ha demostrado que la suplementación materna con ácido fólico ayuda a reducir la incidencia de este defecto en los recién nacidos. Las fuentes de folato incluyen cereales integrales, cereales fortificados para el desayuno , frijoles secos, verduras de hoja y frutas [11] . La fortificación de los productos de cereales con ácido fólico se ha recomendado en los Estados Unidos desde 1998. La Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. y la Agencia de Salud Pública de Canadá [12] han recomendado que las mujeres en edad fértil que planean quedar embarazadas tomen al menos 0,4 mg de ácido fólico por día, comenzando al menos tres meses antes de la concepción y continuar por durante las primeras 12 semanas de embarazo [13] . Las mujeres que ya han dado a luz a un niño con espina bífida u otro tipo de defecto del tubo neural, o que están tomando medicamentos anticonvulsivos, deben tomar una dosis más alta de 4 a 5 mg por día [13] .
De acuerdo con la orden del Ministerio de Salud y Desarrollo Social de la Federación Rusa del 3 de diciembre de 2007 No. 736 "Sobre la aprobación de la Lista de indicaciones médicas para la interrupción artificial del embarazo" [14] , si anomalías congénitas (malformaciones) , deformidades y violaciones cromosómicas (códigos ICD de Q00 a Q99), el tema de la interrupción del embarazo y un pronóstico desfavorable para la vida del feto deben ser decididos individualmente por el consejo perinatal de médicos.