| síndrome de Caroli | |
|---|---|
| OMIM | 263200 |
| EnfermedadesDB | 29874 |
| Medicina electrónica | radio/ 131ped/325 |
| Malla | D016767 |
| Archivos multimedia en Wikimedia Commons | |
La enfermedad de Caroli (síndrome de Caroli) - descrita por primera vez por el gastroenterólogo francés Jacques Caroli en 1958, es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por dilatación quística de los conductos biliares intrahepáticos . CIE-10-Q44.5. Herencia autosómica recesiva , mutación del gen PKHD1 .
Hay dos tipos de enfermedad de Caroli. La primera es una forma simple (verdadera) o aislada, en la que solo los conductos biliares tienen forma de saco, después de lo cual se forman cálculos y colangitis . La segunda forma, más compleja, se conoce comúnmente como síndrome de Caroli. Al mismo tiempo, además de la expansión de las vías biliares intrahepáticas (que están mínimamente dilatadas), también se presenta hipertensión portal y fibrosis hepática congénita . Ambas formas de la enfermedad pueden estar asociadas con la enfermedad renal poliquística .
La enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000.000 de personas, con más casos de síndrome de Caroli que de enfermedad de Caroli aislada. Los síntomas de la enfermedad ( hepatomegalia , dolor abdominal) suelen aparecer en la edad adulta.
En un análisis de sangre bioquímico, se determinan niveles elevados de bilirrubina , actividad de transaminasas y fosfatasa alcalina .
El diagnóstico se realiza mediante tomografía computarizada y colangiografía. Esta enfermedad tiene un carácter continuamente progresivo, conduce a cirrosis hepática secundaria , amiloidosis , cáncer de hígado.
No existe un tratamiento específico: se realiza una terapia con antibióticos para reducir la frecuencia de la colangitis. El trasplante de hígado es muy prometedor.