| síndrome de Pearson | |
|---|---|
| MKB-10-KM | N04.8 |
| OMIM | 609049 |
| Malla | C537185 y C537185 |
El síndrome de Pearson ( ing. Síndrome de Pierson - OMIM # 609049) es una enfermedad autosómica recesiva congénita grave causada por una mutación del gen responsable de codificar la cadena β2 de la laminina . Representa aproximadamente el 2,5 % del síndrome nefrótico durante el primer año de vida y, por lo general, se manifiesta clínicamente dentro de los primeros 3 meses [1] . En Rusia, se ha registrado un solo caso de esta enfermedad [2] .
La enfermedad fue descrita por primera vez por M. Pearson en 1963, pero durante casi 40 años se desconocía la verdadera causa de la enfermedad. En 2005, un grupo de científicos dirigido por M. Zenker describió patologías en 11 niños de Turquía y Líbano , nacidos de matrimonios muy emparentados. Utilizando el mapeo homocigótico y la secuenciación directa, pudieron localizar la región del cromosoma que contenía la mutación que causaba la enfermedad [2] .
El síndrome de Pearson es un trastorno autosómico recesivo asociado a una mutación en el gen 3p21 LAMB2. Este gen es el encargado de codificar la cadena β2 de la laminina . Esta subunidad de laminina es un componente esencial de las membranas glomerular y basal , la retina y las uniones neuromusculares [1] [3] . Las lamininas regulan la proliferación y diferenciación de las células adyacentes a la membrana basal. Posteriormente, se examinó a los familiares de los pacientes estudiados por Pearson y se comprobó la identidad de las enfermedades y la naturaleza de la herencia [2] .
Los pacientes típicamente presentan proteinuria masiva y edema. Las manifestaciones renales se acompañan de debilidad muscular ( miastenia grave ) y disminución del tamaño de la pupila ( microcoria ). Se pueden desarrollar glaucoma , cataratas y desprendimiento de retina . Los pacientes con las manifestaciones más graves de la enfermedad mueren dentro del primer año de vida, mientras que la enfermedad en pacientes con manifestaciones menos graves progresa a insuficiencia renal crónica a los 10 años [1] .