El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa) es una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La base bioquímica de esta enfermedad es una violación de la síntesis de colesterol causada por una actividad insuficiente o ausencia de la enzima 7-deshidrocolesterol reductasa.
Los síntomas del síndrome de Smith-Lemli-Opitz pueden variar ampliamente. Con una forma leve de la enfermedad, puede haber un deterioro físico e intelectual menor. En casos severos, son posibles defectos físicos severos y retraso mental profundo.
Los síntomas más comunes son:
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz tiene un patrón de herencia autosómico recesivo . La frecuencia de la enfermedad es de 1 por cada 20.000-40.000 recién nacidos. Es más común en representantes de la raza caucásica y rara vez en negroides y mongoloides. En este caso, los portadores de esta enfermedad son 1 de cada 30 personas.
La base genética de esta enfermedad es una mutación en el gen DHCR7. Este es el gen responsable de la producción de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa. Esta enzima es necesaria en el último paso de la síntesis de colesterol y cataliza la conversión de 7-dehidrocolesterol en colesterol utilizando NADPH. En ausencia de esta enzima, el colesterol no se forma y sus precursores se acumulan.
El diagnóstico se realiza mediante un aumento del nivel de 7-dehidrocolesterol en sangre o mediante la secuenciación del gen DHCR7 y la detección de una mutación en el mismo.
Los métodos modernos de tratamiento implican tomar colesterol en forma sintética o consumir productos naturales (como, por ejemplo, yema de huevo ) [1] .
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