| síndrome de Ecardi | |
|---|---|
| Este síndrome se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X. | |
| CIE-10 | P04 _ |
| MKB-10-KM | Q04.0 |
| CIE-9 | 742.2 |
| OMIM | 304050 |
| EnfermedadesDB | 29761 |
| Medline Plus | 001664 |
| Medicina electrónica | ped/615 |
| Malla | D058540 |
| Sinónimos | Agenesia del cuerpo calloso con anomalía coriorretiniana [1] |
El síndrome de Ecardi es una rara malformación genética caracterizada por la ausencia parcial o total de una de las principales estructuras cerebrales: el cuerpo calloso , una alteración de la estructura de la retina y espasmos infantiles . Presuntamente, el síndrome de Ecardi está causado por un defecto en el cromosoma X , ya que hasta el momento solo se ha observado en niños con síndrome de Klinefelter . Los síntomas generalmente ocurren en niños menores de 5 meses de edad.
Esta enfermedad fue identificada por primera vez como un síndrome distinto en 1965 por Jean Ecardi , un neurólogo francés [2] .
Casi todos los casos informados de síndrome de Ecardi se han encontrado en mujeres. Varios hombres con síndrome de Ecardi confirmado han sido identificados con una mutación XXY en el cromosoma 47, llamada síndrome de Klinefelter . Para los hombres que tienen solo un cromosoma X, el síndrome de Ecardi es letal.
A los niños se les suele diagnosticar el síndrome de Ecardi antes de los cinco meses. Un número significativo de niñas provienen de un parto normal y parecen desarrollarse normalmente hasta alrededor de los tres meses de edad, cuando comienzan a tener espasmos infantiles. El inicio de los espasmos infantiles a esta edad está asociado con el cierre de las sinapsis neuronales terminales en el cerebro, una etapa del desarrollo cerebral normal. Se han informado varios tumores asociados con el síndrome de Ecardi: papiloma del plexo coroideo (el más común), meduloblastoma , pólipos gástricos hiperplásicos, pólipos rectales, teratoma benigno del paladar blando, hepatoblastoma, carcinoma de células embrionarias parafaríngeas, angiosarcoma de las extremidades y lipoma del cuero cabelludo .
El síndrome de Ecardi generalmente se caracteriza por la siguiente tríada de características; sin embargo, la ausencia de una de las características "clásicas" no impide el diagnóstico del síndrome de Ecardi si están presentes otras características confirmatorias.
| Malformaciones congénitas y anomalías en el desarrollo del sistema nervioso central | |
|---|---|
| Defectos del SNC |
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| Síndromes con deterioro del desarrollo del sistema nervioso central. |
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