| Angiomatosis encefalotrigeminal | |
|---|---|
| CIE-10 | P 85.8 |
| MKB-10-KM | Q85.8 |
| CIE-9 | 759.6 |
| MKB-9-KM | 759.6 [1] |
| OMIM | 185300 |
| EnfermedadesDB | 12572 |
| Medline Plus | 001426 |
| Medicina electrónica | neuro/356 |
| Malla | D013341 |
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La angiomatosis encefalotrigeminal (amencia nevoide, enfermedad de Sturge-Weber, síndrome de Sturge-Weber-Crabbe) es una enfermedad que ocurre esporádicamente, con la aparición de angiomas de la piamadre y la piel de la cara, generalmente en la región de las ramas oftálmica y maxilar de el nervio trigémino . La lesión de la piamadre es unilateral y bilateral. Suele acompañarse de trastornos neurológicos y mentales en forma de hemiparesia , hemianopsia , retraso mental , TDAH , epilepsia .
La incidencia es de 1 en 50 000. Las mujeres y los hombres se enferman con la misma frecuencia.
La enfermedad es causada por una violación del desarrollo embrionario normal a las 6-9 semanas. Los angiomas se forman a partir de los restos del plexo coroideo, que permanece en la región de la cabeza del tubo neural. Posible causa vinculada a 4q
Hay 3 tipos de síndrome de Sturge-Weber:
Las lesiones cutáneas en forma de angiomas y nevus en la cara, más a menudo en la región de las ramas oftálmicas y maxilares del nervio trigémino y en todo el cuerpo, a veces los crecimientos pueden alcanzar tamaños significativos, cambiando la apariencia del paciente.
La afectación ocular se observa cuando los angiomas afectan la piel de los párpados. El desarrollo de glaucoma e hidroftalmos ocurre como resultado del bloqueo mecánico de la salida del humor acuoso, hemangioma de la coroides o del cuerpo ciliar. Puede ser al nacer o desarrollarse a cualquier edad. Puede haber hemangiomas epiesclerales y coroideos . El hemangioma coroideo , con el tiempo conduce a la degeneración del epitelio de la retina , degeneración quística, desprendimiento de retina y pérdida de la visión.
Las manifestaciones neurológicas difieren según la ubicación de los angiomas de la piamadre, que se encuentran con mayor frecuencia en los lóbulos parietal y occipital. Dependiendo de la lesión, el síndrome de Sturge-Weber se acompaña de hemiparesia , hemianopsia , retraso mental , TDAH , accidentes cerebrovasculares entrantes, ataxia . Con lesiones bilaterales, la frecuencia de los trastornos y su gravedad es mayor. Hidrocefalia (al nacer y en lactantes) o hipertensión intracraneal (en adultos) por obstrucción del flujo de salida por angiomas. A menudo, los pacientes sufren de epilepsia, con resistencia al tratamiento y estado epiléptico frecuente.
| Manifestaciones clínicas de la angiomatosis encefalotrigeminal | |
| Con lesiones en la piel | ocho % |
| Sin lesiones en la piel | 13 % |
| Daño cerebral bilateral | quince % |
| ataques convulsivos | 72–93% |
| hemiparesia | 25-56% |
| Hemianopsia | 44% |
| Dolor de cabeza | 44–62% |
| Retrasos en el desarrollo y retraso mental | 50–75% |
| Glaucoma | 30–71% |
| Hemangioma de la coroides | 40% |
| Diagnóstico | |
| Investigación de licores | Mayor contenido de proteína |
| Radiografía de cráneo | Síntoma de los rieles del tranvía |
| Angiografía | Insolvencia de las venas corticales superficiales
Senos durales vacíos Tortuosidad patológica de las venas ( preferiblemente resonancia magnética [2] ) |
| tomografía computarizada | Calcificaciones, síntoma de raíles de tranvía
Atrofia cortical Venas de drenaje anormal Agrandamiento del plexo coroideo Ruptura de la barrera hematoencefálica (durante las convulsiones) Mejora del medio de contraste |
| resonancia magnética [2] | Realce con gadolinio de LA
Plexo coroideo agrandado Oclusión sinovenosa Atrofia cortical Mielinización acelerada |
| SPECT | Hiperperfusión, temprana
Hipoperfusión, tardía |
| PALMADITA | hipometabolismo |
| EEG | actividad de fondo reducida
Actividad delta polimórfica Rasgos epileptiformes |
| Biopsia | |
En el tratamiento de la enfermedad se utilizan anticonvulsivantes y psicotrópicos, así como fármacos que reducen la presión intracraneal e intraocular. Se realiza radioterapia y (según indicaciones) tratamiento neuroquirúrgico.