| Amaurosis Leber | |
|---|---|
| CIE-10 | H 53,0 |
| CIE-9 | 362.76 |
| OMIM | 204000 |
| EnfermedadesDB | 33192 |
| Malla | D057130 |
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La amaurosis de Leber es una enfermedad hereditaria de la retina . Debido a un gen RPE65 defectuoso u otros genes (ver más abajo), las células fotosensibles en la retina mueren y no se regeneran . Se manifiesta en los primeros meses de vida o incluso al nacer . Según las estadísticas, la amaurosis de Leber afecta a una persona de cada 81 mil. [una]
La enfermedad fue descrita por el oftalmólogo alemán Theodor Leber en el siglo XIX.
La enfermedad se acompaña de un debilitamiento o pérdida completa de la visión sin daño anatómico a la estructura de los órganos. Los síntomas incluyen nistagmo , así como falta de respuesta pupilar a la luz.
La base de datos OMIM distingue 11 tipos de la enfermedad (LCA es una abreviatura del nombre en inglés de la enfermedad, amaurosis congénita de Leber).
| Tipo de | OMIM | Gene | Lugar |
| LCA1 | 204000 | GUCY2D | 17p13.1 |
| LCA2 | 204100 | RPE65 | 1p31 |
| LCA3 | 604232 | RDH12 | 14q23.3 |
| LCA4 | 604393 | AIPL1 | 17p13.1 |
| LCA5 | 604537 | LCA5 | 6q14 |
| LCA6 | 605446 | RPGRIP1 | 14q11 |
| LCA7 | 602225 | CRX | 19q13.3 |
| LCA8 | 604210 | CRB1 | 1q31-q32.1 |
| LCA9 | 608553 | LCA9 | 1p36 |
| LCA10 | 610142 | CEP290 | 12q21.33 |
| LCA11 | 146690 | IMPDH1 | 7q31.3-q32 |