| Stylianos Antonarakis | |
|---|---|
| Griego Στυλιανός Αντωναράκης Inglés. Stylianos Antonarakis | |
| Stylianos Antonarakis | |
| Fecha de nacimiento | 11 de diciembre de 1951 [1] (70 años) |
| País |
Suiza Grecia |
| Esfera científica |
genética humana , genética médica |
| Lugar de trabajo |
Universidad de Ginebra , Instituto de Genética y Genómica de Ginebra (iGE3) |
| alma mater |
Kapodistrias Universidad Nacional de Atenas Universidad Johns Hopkins |
Stylianos E. Antonarakis ( griego: Στυλιανός Αντωναράκης , inglés: Stylianos Antonarakis ; nacido en 1951 ) fue un genetista suizo de origen griego . Profesor y Jefe del Departamento de Medicina Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra , así como Director del Instituto de Genética y Genómica de Ginebra ( abreviado iGE3 del Instituto Inglés de Genética y Genómica de Ginebra ). [2] [3] Por iniciativa de Antonarakis, el 21 de marzo , desde 2006 , se celebra como el Día Internacional de la Persona con Síndrome de Down . [2]
Desde 2013 - Presidente de la Organización Internacional para el Estudio del Genoma Humano .
Miembro del Consejo Científico de la Fundación Nacional de Ciencias de Suiza y Presidente del Panel Genético del Consejo Europeo de Investigación .
Fue presidente de la Sociedad Europea de Genética Humana .
Se graduó de la Universidad Nacional Kapodistrias de Atenas con una licenciatura en medicina y de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins ( Baltimore , EE . UU .) con una licenciatura en genética humana .
Los intereses científicos de Antonarakis incluyen: estudiar la relación entre la variabilidad genómica y fenotípica , en particular el análisis funcional del genoma , el impacto de la variabilidad genética humana en la variabilidad fenotípica , la patogénesis molecular de la trisomía 21 y los rasgos poligénicos , la caracterización funcional de las regiones conservativas del genoma , está desarrollando el diagnóstico y la prevención de enfermedades hereditarias , y también estudia las implicaciones sociales de los avances en genética y la investigación del genoma . [2] [3]
El profesor Antonarakis es coautor de más de 620 artículos científicos y figura como científico muy citado por el Instituto de Información Científica (con un índice h de 94). Es coeditor del libro de texto clásico "Genetics in Medicine " y editor de las revistas científicas " Annual Review of Genetics ", " Genomics and Genome Research " y " eLife ".