| aceruloplasminemia | |
|---|---|
| CIE-10 | 83.1 _ |
| MKB-10-KM | G23.0 |
| CIE-9 | 275.0 |
| MKB-9-KM | 277.6 [1] |
| OMIM | 604290 |
| EnfermedadesDB | 30055 |
| Malla | C536004 |
La aceruloplasminemia es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen que codifica la síntesis de ceruloplasmina . Esta proteína, cuya función principal es transportar cobre , también está involucrada en el metabolismo del hierro , y las mutaciones que interrumpen esta función de la ceruloplasmina conducen a depósitos tóxicos de hierro en el cerebro , el hígado y el páncreas .
La enfermedad se describió por primera vez en Japón en 1987 y se denominó "deficiencia familiar de ceruloplasmina " [2] . En años posteriores se describieron una treintena de mutaciones que causan aceruloplasminemia, su diversidad determina la variedad de manifestaciones de la enfermedad. En el caso de que la mutación sea heterocigota y se manifieste débilmente, hablan de la presencia de hipoceruloplasminemia .
La tríada clínica típica de la aceruloplasminemia es la degeneración retiniana , la diabetes mellitus y los síntomas neurológicos. El debut se nota generalmente en personas en el grupo de edad de 25 a 60 años.
Una revisión de la literatura (33 pacientes) observó las siguientes manifestaciones neurológicas más pronunciadas de las mutaciones del gen de la ceruloplasmina : en individuos con mutaciones homocigóticas, deterioro cognitivo (42 %), discinesia de los músculos craneofaciales (28 %), ataxia cerebelosa (46 %), degeneración retiniana ( 75%). Cuatro casos heterocigotos mostraron signos de disfunción cerebelosa, temblor y uno tenía corea-atetosis [3] . En un caso se describió una psicosis de tipo esquizofrénico en una joven de 21 años con aceruloplasminemia hereditaria y la posible presencia de anomalías mentales en la historia familiar [4] .
Los síntomas suavizados a veces se encuentran en familiares de la persona que ha sido diagnosticada [5] .