Genealogía genética : una sección de etnogenómica , que utiliza pruebas de ADN junto con métodos tradicionales de investigación genealógica para identificar el parentesco entre las personas. Las pruebas de ADN y los perfiles de ADN permiten especular sobre el grado de relación genética. El uso de métodos genéticos para recopilar antecedentes familiares se ha generalizado en el siglo XXI con pruebas más baratas. Las pruebas se llevan a cabo tanto por grupos privados como dentro de proyectos de investigación (ver Genogeografía ).
A partir de 2019, alrededor de 30 millones de personas se han realizado pruebas que pueden usarse para determinar la ascendencia [1] [2] .
Por lo general, el éxito de los métodos tradicionales depende por completo de la seguridad y la existencia de documentos (por ejemplo, libros de censos y escribanos, cuentos de revisión , etc.). Cada persona lleva una especie de "documento biológico" que no se puede perder: este es el ADN de una persona. Los métodos de genealogía genética permiten acceder tanto a aquellas partes del ADN que se transmiten casi invariablemente a través de la línea masculina directa ( cromosoma Y ) como a través de la línea femenina ( ADNmt ), y hacer suposiciones sobre otras partes del ADN.
Una prueba de ADN del cromosoma Y permite, por ejemplo, que dos hombres determinen si comparten un ancestro común en la línea masculina o no. Más que una simple ayuda para la investigación genealógica, las pruebas de ADN son una herramienta moderna y de vanguardia que los genealogistas pueden usar para establecer o refutar los lazos familiares entre varias personas.
En el proceso de prueba de marcadores especiales de ADN , la secuencia de bases en ellos se repite muchas veces (esto se llama " repetición corta en tándem " ( ing. S hort Tandem R epeat ) ). Por ejemplo, un equipo especial lee la secuencia de ADN de esta manera:
… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …Puede verse que TCTA se repite 9 veces, y dado que este marcador STR se llama DYS391 ( segmento del cromosoma Y de ADN No. 391 ), la entrada es: DYS391 = 9 .
En este marcador, el número de repeticiones puede estar entre 7 y 14. El cromosoma Y es único en este aspecto porque no se cruza con cada nueva generación.
Como resultado de la fusión del óvulo y el espermatozoide , el niño recibe genes que serán una mezcla de los genes del padre y la madre. Pero el cromosoma Y solo se transmite de padres a hijos, por lo que el número de repeticiones en los marcadores de un hijo será el mismo que el de su padre. Los primos genéticos también compartirán el mismo cromosoma Y que un ancestro masculino común.
A veces, el número de repeticiones aumenta o disminuye, generalmente en una de las líneas. Entonces un padre puede tener DYS391 = 9 y su hijo puede tener DYS391 = 10 . Esto se llama mutación y ocurre cuando el ADN se copia incorrectamente. Conociendo la frecuencia aproximada de las mutaciones, puede estimar aproximadamente cuándo vivió el último ancestro común (MRCA, Most Recent Common Ancestor) ( Y-chromosomal Adam , Mitochondrial Eve ).
Después de verificar y combinar los resultados de múltiples STR del mismo genoma , se determina un haplotipo , que se puede representar como una secuencia del número de cada marcador. Una prueba de 12 marcadores podría parecerse a esta tabla:
| Marcadores STR Y-ADN | ||||||||||||
| 19 | 385a | 385b | 388 | 389i | 389ii | 390 | 391 | 392 | 393 | 425 | 426 | |
| tu haplotipo | catorce | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | once | 13 | 13 | 12 | diez |
Los marcadores STR están escritos en el encabezado y el haplotipo en sí está en las celdas de la tabla. Entonces, por ejemplo, se escriben 14 repeticiones para DYS19. Un haplotipo puede dar información sobre el origen de su cromosoma Y, es decir, rastrear todo el camino de los ancestros de una determinada persona durante 100 mil años. Por ejemplo, el haplotipo modal atlántico (AMH) está definido por solo seis marcadores y es el haplotipo más común en Europa occidental.
| 19 | 388 | 390 | 391 | 392 | 393 |
| catorce | 12 | 24 | once | 13 | 13 |
En la base de datos YHRD , cualquiera puede comparar su haplotipo con otras muestras ingresadas [3] . Esta base de datos contiene una gran cantidad de especímenes euroasiáticos y ahora incluye especímenes americanos y de Asia oriental, así como especímenes esquimales . La base de datos YHDR utiliza hasta once marcadores.
Además, Ybase es una herramienta de investigación útil que le permite agregar los resultados de sus pruebas del cromosoma Y a la base de datos.
El proyecto más interesante es la base de datos de haplotipos y datos genealógicos - "Sorenson Molecular Genealogy Foundation" [4] . Después de completar el haplotipo en los criterios de búsqueda, el programa mostrará en los resultados los haplotipos más cercanos en términos de coincidencias con los nombres de las personas y mostrará el árbol genealógico , donde se encuentra el presunto ancestro común y todas las demás muestras que coincidieron con los resultados de la búsqueda. se mostrarán los marcadores. Más de 50.000 haplotipos están registrados en esta base de datos. Por ahora, el proyecto ha sido cerrado.
La prueba del cromosoma Y es más interesante cuando se comparan los resultados de dos o más personas junto con los resultados de las búsquedas genealógicas tradicionales. A continuación se muestra un caso hipotético donde tres primos genéticos con el mismo apellido pasaron la prueba.
En algún momento del pasado de la familia, se produjo una única mutación en el cromosoma Y. Esta mutación dejó una marca en el ADN de todos los hombres de esta familia. Al comparar sus haplotipos, se observa lo siguiente:
| Marcadores STR de ADN-Y | ||||||||||||
| 19 | 385a | 385b | 388 | 389i | 389ii | 390 | 391 | 392 | 393 | 425 | 426 | |
| primo 1 | catorce | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | once | 13 | 13 | 12 | diez |
| primo 2 | catorce | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | once | 13 | 13 | 12 | diez |
| primo 3 | catorce | 12 | 17 | 12 | 13 | 29 | 24 | once | catorce | 13 | 12 | diez |
En esta tabla, la mayoría de los números son iguales, excepto por el marcador marcado en gris. El participante #3 mostró una mutación en DYS392. Los participantes #1 y #2, cuyos números son exactamente iguales, son parientes muy cercanos. El miembro #3 también es su pariente, pero más distante.
La genealogía genética ayuda a confirmar los resultados de la investigación archivística tradicional al mostrar que dos o más personas con el mismo apellido están emparentadas, es decir, tienen un ancestro común. Estimar la vida útil de su ancestro común hipotético se reduce a matemáticas y estadísticas. Los estudios muestran que una mutación en cualquier marcador es rara y ocurre aproximadamente cada 500 generaciones (es decir, una vez cada 10 000 años). Si hay una coincidencia exacta en 21 marcadores, entonces el tiempo medio desde que vivió el ancestro común (MRCA) es de solo 8,3 generaciones. Si hay al menos un solo desajuste (mutación), entonces el tiempo aumenta a 20,5 generaciones.
¿Cuántas mutaciones (inconsistencias) deben estar presentes en los resultados de las pruebas de dos personas para que puedan excluirse de pertenecer al mismo clan? Un gran número de mutaciones indica una relación más distante o su ausencia. En el caso de 21 marcadores, 2 mutaciones entre haplotipos es un resultado límite, y 3 mutaciones generalmente descartan una relación bastante estrecha entre estas personas (dentro de milenios).
Las fuerzas del orden pueden utilizar la genealogía genética para identificar a los perpetradores de delitos [5] . Este tipo de genealogía genética de investigación forense se hizo especialmente popular después del arresto de Joseph DeAngelo , un asesino en serie , violador y ladrón estadounidense [5] . El perfil de ADN del delincuente se colocó en la base de datos genealógica GEDmatch, como resultado de lo cual se encontraron sus parientes lejanos [5] . La investigación adicional ayudó a descubrir la identidad del perpetrador. Al mismo tiempo, dicho uso de la genealogía genética provocó una reacción negativa de los expertos en el campo de la protección de la información personal [1] [5] .
En 2019, algunos medios declararon que la genealogía genética era "la herramienta más poderosa para combatir el crimen desde el descubrimiento del ADN" [6] .
Bases de datos públicas de ADN
Proyectos Y-DNA sobre apellidos
Programas informáticos para el estudio del Y-DNA
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