Enfermedades Genéticas Ashkenazi

Las enfermedades genéticas Ashkenazi  son enfermedades genéticas que se manifiestan en el grupo subétnico judío de los judíos Ashkenazi . Debido a una serie de razones, en particular, el tamaño inicialmente pequeño y el aislamiento de la comunidad, los Ashkenazim tienen un riesgo notablemente mayor de una serie de enfermedades genéticas , lo que los obliga a realizar pruebas genéticas de forma masiva y, a veces, sin fallar [1]. [2] [3] .

Se estima que el 25% de Ashkenazim son portadores de ciertas enfermedades genéticas que pueden transmitirse a sus hijos [3] . Los ashkenazim tienen significativamente más probabilidades de contraer una enfermedad hereditaria que otros grupos judíos subétnicos: Ashkenazim - 43%, en la población - 24% [4] . Una probabilidad tan alta condujo al desarrollo de una prueba genética para 104 enfermedades [5] , que, sin embargo, no incluye todas las enfermedades más comunes entre los Ashkenazim [6] .

Los estudios genéticos muestran el origen común de los Ashkenazi a partir de un grupo judío relativamente pequeño y cerrado que, debido al efecto de cuello de botella (estimado alrededor de los siglos IX-X) y la deriva genética, tuvo una fuerte influencia en su acervo genético . La secuenciación profunda de los genomas de 128 judíos Ashkenazi ( residentes de EE . UU .) mostró que otro "cuello de botella" ocurrió hace 25-32 generaciones (aproximadamente en el siglo XV), cuando hubo una fuerte reducción de la población, hasta 300-400 personas. de los ancestros de esta etnia, a partir de la cual, en los siglos siguientes, crecieron los Ashkenazim modernos a través de la fusión de dos poblaciones de origen europeo y del Medio Oriente [7] .

Durante los pogromos judíos en Alemania durante las Cruzadas , un grupo de científicos dirigido por el Dr. Doron Behar del Centro Médico Rambam en Haifa estimó que un grupo relativamente pequeño de sobrevivientes judíos se reasentaron en Polonia , aumentando su número a 10 millones al comienzo de Segunda Guerra Mundial [1] . Según los cálculos de científicos médicos de Yale , el Instituto Albert Einstein , la Universidad Hebrea de Jerusalén y el Centro de Cáncer Memorial Sloan-Kettering de Nueva York , que estudiaron la fórmula genética de los judíos Ashkenazi, el número total de este grupo era de unos 350. personas [8] [9] .

Los datos históricos disponibles no confirman ninguna migración oriental significativa de judíos alemanes como resultado de las Cruzadas y otros cataclismos medievales [10] , lo que corresponde a la teoría de la reducción de la población judía a 300-400 personas.

Algunos investigadores [11] sugieren una relación evolutiva entre el desarrollo de enfermedades hereditarias recesivas y una mayor inteligencia entre los judíos Ashkenazi [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] .

Principales enfermedades genéticas de Ashkenazim

Con base en investigaciones realizadas bajo los auspicios del Ministerio de Salud de Israel, los médicos han identificado las siguientes enfermedades como las más comunes entre los judíos asquenazíes [19] :

Notas

  1. ↑ 1 2 judíos asquenazíes descendientes de 4 mujeres. www.rususa.com (enlace inaccesible) . Consultado el 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 2 de febrero de 2014. 
  2. ↑ Enfermedad de Tay-Sachs. vse-pro-geny.com Archivado el 2 de octubre de 2013 en Wayback Machine .
  3. ↑ 1 2 Enfermedades genéticas de los judíos. sem40.ru Archivado el 5 de julio de 2012 en Wayback Machine .
  4. ↑ Razones para las pruebas genéticas: por qué es importante . Archivado desde el original el 10 de marzo de 2017. Consultado el 5 de abril de 2017.
  5. ↑ Condiciones genéticas probadas en JScreen Panel . Archivado desde el original el 6 de abril de 2017. Consultado el 5 de abril de 2017.
  6. ↑ Rudenko Ganna . Amenaza de Genes , Global Jewish Online Center . Archivado desde el original el 4 de abril de 2017. Consultado el 5 de abril de 2017.
  7. ↑ Shai Carmi, Ken Y. Hui, Ethan Kochav, Xinmin Liu, James Xue. La secuenciación de un panel de referencia Ashkenazi apoya la genómica personal dirigida a la población e ilumina los orígenes judíos y europeos  //  Nature Communications. — 2014-09-09. — vol. 5 . — ISSN 2041-1723 . -doi : 10.1038/ ncomms5835 . Archivado desde el original el 5 de abril de 2017.
  8. ↑ "El cuello de la botella": los judíos Ashkenazi modernos descienden de 350 ancestros comunes . Consultado el 12 de septiembre de 2014. Archivado desde el original el 12 de septiembre de 2014.
  9. ↑ Ashkenazi desciende de 350 personas . Archivado el 12 de septiembre de 2014 en Wayback Machine .
  10. ↑ Jits van Straten "Migraciones judías de Alemania a Polonia: revisión de la hipótesis de Renania" . Consultado el 17 de julio de 2014. Archivado desde el original el 2 de septiembre de 2013.
  11. ↑ Cochran G, Hardy J, Harpending H.
  12. ↑ Cochran G. , Hardy J., Harpending H. Historia natural de la inteligencia Ashkenazi. J Biosoc Sci. 2006 septiembre; 38 (5): 659-93. Archivado el 10 de marzo de 2018 en Wayback Machine .
  13. ↑ ¿Son los judíos más inteligentes? Lo que nos dice la ciencia genética . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  14. ↑ Historia natural de la inteligencia Ashkenazi . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  15. ↑ Gregory Cochran, Henry Harpending Archivado el 1 de abril de 2019 en Wayback Machine "La explosión de los 10.000 años: cómo la civilización aceleró la evolución humana"
  16. ↑ Nicolás Wade . Una herencia problemática: genes, raza e historia humana . Prensa del pingüino, 2014.
  17. ↑ ¿Genio natural? La alta inteligencia de los judíos Ashkenazi puede ser el resultado de su pasado perseguido . Consultado el 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 12 de mayo de 2014.
  18. ↑ Los investigadores dicen que la inteligencia y las enfermedades pueden estar relacionadas con los genes asquenazíes . Consultado el 29 de septiembre de 2017. Archivado desde el original el 18 de mayo de 2014.
  19. ↑ מחלות תורשתיות בקרב יהודים אשכנזים . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  20. ↑ תסמונת ה-X השביר . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  21. ↑ מחלת SMA . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  22. ↑ סיסטיק פיברוזיס- CF. Consultado el 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 22 de junio de 2013.
  23. ↑ מחלת טיי זקס . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  24. ↑ דיסאוטונומיה משפחתית . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  25. ↑ מחלת קנוואן . Consultado el 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 16 de enero de 2013.
  26. ↑ מחלת מוקוליפידוסיס IV . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  27. ↑ ניוון שרירים מסוג נמלין . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  28. ↑ מחלת נימן פיק . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  29. ↑ היפוגליקמיה מתמדת של הילוד . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  30. ↑ מחלת מייפל סירופ . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  31. ↑ אנמיה ע"ש פנקוני . Consultado el 16 de mayo de 2014. Archivado el 17 de mayo de 2014.
  32. ↑ מחלות אגירת גליקוגן מסוג 1 . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  33. ↑ תסמונת ע"ש בלום . Consultado el 16 de mayo de 2014. Archivado el 17 de mayo de 2014.
  34. ↑ תסמונת אשר . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  35. ↑ תסמונת ע"ש ג'וברט . Consultado el 16 de mayo de 2014. Archivado el 30 de marzo de 2013.
  36. ↑ Trombocitopenia amegacariocítica congénita . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  37. ↑ מחלה ניוונית של הרשתית על שם לבר . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  38. ↑ תסמונת ע"ש ולקר ורבורג . Consultado el 16 de mayo de 2014. Archivado el 17 de febrero de 2014.
  39. ↑ מחלת גושה סוג I . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  40. ↑ חירשות הנגרמת על-ידי הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30 . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  41. ↑ Lipoamida deshidrogenasa . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  42. ↑ היפרפלזיה של בלוטות יתרת הכיליה כתוצאה מחסר hidroxilasa 21 . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  43. ↑ חסר של אנזים carnitina palmoil transferasa . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  44. ↑ קדחת ים תכונית . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  45. ↑ חסר של פקטור XI . Consultado el 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 24 de septiembre de 2015.
  46. ↑ מחלת דיסטוניה . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  47. ↑ גאלקטוזמיה . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  48. ↑ חסר האנזים Alfa 1 . Fecha de acceso: 16 de mayo de 2014. Archivado desde el original el 17 de mayo de 2014.
  49. ↑ Manuel Antonio Rivas, Jukka Koskela, Hailiang Huang, Christine Stevens, Brandon E. Avila. Información sobre la epidemiología genética de la enfermedad de Crohn y las enfermedades raras en la población judía asquenazí   // bioRxiv . — 2016-09-25. — Pág. 077180 . -doi : 10.1101/ 077180 . Archivado desde el original el 6 de abril de 2017.

Enlaces

Véase también