Las enfermedades genéticas son un gran grupo de enfermedades que resultan del daño del ADN a nivel genético . El término se utiliza en relación con las enfermedades monogénicas, en contraste con el grupo más amplio - Enfermedades hereditarias (ver)
La mayoría de las patologías génicas están causadas por mutaciones en genes estructurales que realizan su función a través de la síntesis de polipéptidos- proteínas . Cualquier mutación de un gen conduce a un cambio en la estructura o cantidad de la proteína.
alelo mutante → producto primario alterado → cadena de procesos bioquímicos en la célula → órganos → organismo
Como resultado de la mutación genética a nivel molecular, son posibles las siguientes opciones:
Sin terminar a nivel molecular en los eslabones primarios, la patogenia de las enfermedades genéticas continúa a nivel celular. En diversas enfermedades, el punto de aplicación de la acción del gen mutante puede ser estructuras celulares individuales: lisosomas , membranas, mitocondrias , peroxisomas y órganos humanos.
Las manifestaciones clínicas de las enfermedades genéticas, la gravedad y la velocidad de su desarrollo dependen de las características del genotipo del organismo, la edad del paciente, las condiciones ambientales (nutrición, enfriamiento, estrés, exceso de trabajo) y otros factores.
Una característica de las enfermedades genéticas (así como en general todas las hereditarias ) es su heterogeneidad. Esto significa que una misma manifestación fenotípica de una enfermedad puede deberse a mutaciones en genes diferentes oa mutaciones diferentes dentro de un mismo gen. Por primera vez, S. N. Davidenkov identificó la heterogeneidad de las enfermedades hereditarias en 1934.
La frecuencia general de enfermedades genéticas en la población es del 1-2%. Convencionalmente, la frecuencia de enfermedades genéticas se considera alta si ocurre con una frecuencia de 1 caso por 1000 recién nacidos, media - 1 por 10,000 - 40,000 y luego - baja.
Las formas monogénicas de enfermedades genéticas se heredan de acuerdo con las leyes de G. Mendel . Según el tipo de herencia , se dividen en autosómico dominante, autosómico recesivo y ligado a los cromosomas X o Y.
Las enfermedades genéticas en humanos incluyen numerosas enfermedades metabólicas . Pueden estar asociadas a alteración del metabolismo de hidratos de carbono , lípidos , esteroides, purinas y pirimidinas , bilirrubina , metales, etc. Aún no existe una clasificación unificada de las enfermedades metabólicas hereditarias.
El grupo más grande de enfermedades metabólicas hereditarias. Casi todos ellos se heredan de forma autosómica recesiva . La causa de las enfermedades es la insuficiencia de una u otra enzima responsable de la síntesis de aminoácidos. Éstos incluyen: