Mucopolisacaridosis

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mucopolisacaridosis

"Bosque de los Niños": una escultura de madera de un ciervo se eleva sobre los helechos, cada uno plantado en memoria de un niño con mucopolisacaridosis (MPS)
CIE-11 5C56.3
CIE-10 76 _
MKB-10-KM E76.3 , E76.1 , E76.2 y E76.0
CIE-9 277.5
MKB-9-KM 277.5 [1] [2]
OMIM 607014
EnfermedadesDB 6067
Medline Plus 001246
Malla D009083
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Mucopolisacaridosis , MPS abreviado, o en inglés.  MPS (de mucopolisacáridos + -ōsis) es un grupo de enfermedades metabólicas del tejido conectivo asociado con alteración del metabolismo de glucosaminoglicanos ácidos (GAG, mucopolisacáridos) asociado con una deficiencia de enzimas lisosomales del metabolismo de glucosaminoglicanos . Las enfermedades son causadas por anomalías metabólicas hereditarias, que se manifiestan en forma de enfermedad de almacenamiento lisosomal : diversos defectos en los huesos, cartílagos , tejidos conectivos .

Clasificación

La clasificación moderna, según la naturaleza del defecto enzimático , distingue varios tipos principales de mucopolisacaridosis:

El término " gargoilismo " encontrado en la literatura , introducido en la clínica por el médico inglés Ellis ( ing.  RWB. Ellis ) en 1936 antes del descubrimiento de la base bioquímica del proceso patológico, combina mucopolisacaridosis de tipo I (H, S, H/S) y tipo II (síndrome de Hunter) [15] .

Patogenia

Dependiendo de la insuficiencia de una de las enzimas del lisosoma , se acumulan mucopolisacáridos de una de tres clases: sulfatos de heparán , dermatán o queratán [15] .

Herencia

La gran mayoría de las mucopolisacaridosis (casi todas) se heredan de forma autosómica recesiva . La excepción es la enfermedad de Hunter ( mucopolisacaridosis tipo II ), que se hereda por un mecanismo recesivo ligado al cromosoma X [15] .

Cuadro clínico

En la práctica clínica, las 12 mucopolisacaridosis conocidas se dividen en dos grupos según el fenotipo : tipo Hurler (10) y tipo Morquio (2: síndrome de Morquio A y B) [16] :

Fenotipos de mucopolisacaridosis [16] :

Fenotipo tipo Gurler:

Fenotipo tipo Morquio:

baja estatura con una estructura esquelética desproporcionada (extremidades relativamente largas, torso y cuello cortos);

enanismo desproporcionado ;

грубе черты лица (запавше переносье, нередко экзechттм , гсе срошиесijo б ven, п п п.

rasgos faciales toscos;

deformidades óseas (cifoescoliosis, deformidad del tórax en embudo);

deformidad torácica en quilla ;

contracturas de articulaciones grandes y pequeñas;

hipermovilidad de las interfalángicas y rigidez de las grandes articulaciones;

hipotensión muscular ;

"brazaletes", "rosarios", un aumento del volumen de las articulaciones de la rodilla y su deformidad en valgo ;

la presencia de hernia umbilical e inguinal-escrotal;

hipertrofia del anillo faríngeo linfático ;

hipertricosis ;

hepatoesplenomegalia .

Patología típica:

sistema nervioso central (disminución de la inteligencia , generalmente bastante grave);

inteligencia normal .

órganos de la visión ( opacidad de la córnea , glaucoma );

audición ( pérdida de audición de diversa gravedad);

sistema cardiovascular ( insuficiencia valvular , hipertrofia miocárdica , arritmias cardíacas );

sistema broncopulmonar (broncopatía sinusal con formación de abundante secreción mucopurulenta, disminución de la función respiratoria, apnea ).

Diagnósticos

  1. Determinación de la actividad de las hidrolasas lisosomales.
  2. Análisis de orina para GAG.

Véase también

Notas

  1. ↑ Base de datos de ontología de enfermedades  (inglés) - 2016.
  2. ↑ Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
  3. ↑ OMIM 607014  _
  4. ↑ OMIM 607016  _
  5. ↑ OMIM 607015  _
  6. ↑ OMIM 309900  _
  7. ↑ OMIM 252900  _
  8. ↑ OMIM 252920  _
  9. ↑ OMIM 252930  _
  10. ↑ OMIM 252940  _
  11. ↑ OMIM 253000  _
  12. ↑ OMIM 253010  _
  13. ↑ OMIM 253200  _
  14. ↑ OMIM 253220  _
  15. ↑ 1 2 3 TR Harrison. Enfermedades internas en 10 libros. Libro 8. Per. De inglés. M. , Medicina , 1996, 320 p.: enfermo . Capítulo 316 Enfermedades por depósito lisosomal (págs. 250-273 ) med-books.info. Consultado el 30 de noviembre de 2014. Archivado desde el original el 7 de junio de 2015.
  16. ↑ 1 2 Enfermedades internas: libro de texto: en 2 volúmenes / ed. V. S. Moiseeva, A. I. Martynova, N. A. Mukhina. - 3ra ed., rev. y adicional - 2013. - V.2. - 896 p.: il. . Parte XIII. Enfermedades hereditarias de almacenamiento . vmede.org. Consultado el 26 de enero de 2015. Archivado desde el original el 5 de noviembre de 2014.

Literatura

Enlaces