Lisencefalia
La lisencefalia (del otro griego λισσός - "suave" y ἐγκέφαλος - "cerebro") es una anomalía del desarrollo: suavizado de las circunvoluciones de la corteza cerebral como resultado de una migración insuficiente de neuroblastos desde el tubo neural primario . Con lisencefalia, se puede observar agyria , la ausencia de circunvoluciones del cerebro.
Razones
La causa de la lisencefalia puede ser infecciones virales del útero o del feto en el primer trimestre [1] o suministro insuficiente de sangre al cerebro del feto al principio del embarazo. También hay una serie de causas genéticas, incluida una mutación en el gen reelina (7q22 en el cromosoma 7 ) [2] , así como otros genes en el cromosoma X y el cromosoma 17 . Para familias con casos conocidos de lisencefalia, se recomienda asesoramiento genético.
Clasificación
La lisencefalia tiene hasta 20 variedades; aún no se han establecido las causas de algunas formas de la enfermedad. Con base en datos genéticos y morfológicos, en 2003 se adoptó una clasificación unificada, que presenta cinco grupos: [3]
- Lisencefalia clásica (anteriormente lisencefalia tipo I), incluidas las siguientes formas:
- Lisencefalia causada por una mutación en el gen LIS1 , que incluye
- Lisencefalia causada por una mutación en el gen DCX ( doblecortina )
- Lisencefalia tipo 1 aislada sin defectos genéticos establecidos
- Lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia del cuerpo calloso ( gen ARX )
- Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa , incluyendo
- Microlisencefalia
- Lisencefalia de adoquines ( ing. lisencefalia de adoquines , anteriormente lisencefalia de tipo II), que incluye:
- Síndrome de Walker-Warburg , o síndrome HARD(E) ( Síndrome de Walker-Warburg en inglés )
- Síndrome de Fukuyama
- Enfermedad músculo-ojo-cerebro (MEB)
Véase también
Notas
- ↑ Joseph L.D. , Pushpalatha , Kuruvilla S. Infección por citomegalovirus con lisencefalia. (Inglés) // Revista india de patología y microbiología. - 2008. - Vol. 51, núm. 3 . - Pág. 402-404. — PMID 18723971 .
- ↑ Hong SE , Shugart YY , Huang DT , Shahwan SA , Grant PE , Hourihane JO , Martin ND , Walsh CA La lisencefalia autosómica recesiva con hipoplasia cerebelosa está asociada con mutaciones RELN humanas. (Inglés) // Genética de la naturaleza. - 2000. - vol. 26, núm. 1 . - Pág. 93-96. -doi : 10.1038/ 79246 . —PMID 10973257 .
- ↑ Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lisencefalia: la base genética clínica y molecular de las malformaciones difusas de la migración neuronal , citado en Lisencefalia, término genérico Archivado el 6 de diciembre de 2008 en Wayback Machine por Alan Verloes , 2004
- ↑ OMIM - Síndrome de lisencefalia, tipo Norman-Roberts Archivado el 23 de octubre de 2019 en Wayback Machine - información del catálogo genético de OMIM .