PAFAH1B1

PAFAH1B1 ( LIS1 ), ( Eng.  Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa - plaquelet-activating factor acetylhydrolase, isoform 1b, alpha subunit 45kDa) es un gen humano que codifica la subunidad alfa no catalítica del 1b- intracelular isoforma del factor activador de la acetilhidrolasa plaquetaria. Esta hidrolasa es una enzima heterotrimérica que cataliza específicamente la eliminación del grupo acetilo del factor activador de plaquetas en la posición SN-2. Las mutaciones que causan daño o pérdida del gen causan lisencefalia , que se asocia con el síndrome de Miller-Dieker . Hay dos isoformas más de la enzima: una consta de muchas subunidades, la otra consta de una subunidad; además, se encontró otra isoforma de un solo componente en el suero. Un estudio muestra la interacción de PAFAH1B1 con el receptor de reelina VLDLR . [una]

Véase también

• factor activador de plaquetas
• DISCO1
• PAFAH1B2
• PAFAH1B3

Notas

1. ↑ Zhang G., Assadi AH, McNeil RS, Beffert U., Wynshaw-Boris A., Herz J., Clark GD, D'Arcangelo G. El complejo Pafah1b interactúa con el receptor Reelin VLDLR  //  PLoS ONE  : revista. - 2007. - vol. 2 , núm. 2 . —P.e252 . _ - doi : 10.1371/journal.pone.0000252 . — PMID 17330141 .