Síndrome de lisencefalia de Miller-Dicker
El síndrome de lisencefalia de Miller- Dieker ( MDLS , por sus siglas en inglés) es un trastorno del desarrollo poco común causado por una deleción de varios genes en el locus 17p13 . El trastorno del desarrollo del cerebro se manifiesta en lisencefalia y una disminución en el número de capas corticales de seis a cuatro. También se nota un cambio en la forma de la cara, se observa un crecimiento lento, múltiples patologías del corazón, los riñones y el tracto gastrointestinal.
En realidad, la lisencefalia, el alisado de las circunvoluciones del cerebro , en este síndrome se produce debido a la deleción del gen PAFAH1B1 . Una deleción adicional del gen 14-3-3 epsilon se asocia con una forma más grave del síndrome.
Título
El síndrome lleva el nombre de los médicos que lo describieron por primera vez en la década de 1960. [1] [2]
Notas
- ↑ Miller JQ Lisencefalia en 2 hermanos // Neurología. — Wolters Kluwer, 1963. - vol. 13 _ - P. 841-850 . — PMID 14066999 .
- ↑ Dieker, H.; Edwards, RH; ZuRhein, G. et al. El síndrome de lisencefalia En: Bergsma, D.: La delimitación clínica de los defectos de nacimiento: síndromes de malformación. Nueva York: Fundación Nacional-March of Dimes (pub.) II 1969. Págs. 53-64.
Enlaces
- 'Cerebro en un tubo de ensayo' ayuda a comprender enfermedades cerebrales raras