Tubulopatías

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tubulopatías
CIE-11	GB90.4
CIE-10	N 10 - N 16
MKB-9-KM	588.89 [1]

Las tubulopatías son un grupo de condiciones patológicas, predominantemente hereditarias de la infancia, que ocurren con transporte tubular alterado de sustancias orgánicas y electrolitos en los riñones.

Patogenia

En las tubulopatías primarias, el transporte de sustancias y electrolitos se ve afectado principalmente en las membranas de los túbulos renales.

Génesis de las tubulopatías primarias

según Yu. E. Veltishchev, 1989 [2] :

• cambio en la estructura de las proteínas transportadoras de membrana:
• enzimopatías  : una deficiencia hereditaria de enzimas que proporcionan un transporte de membrana activo ;
• cambio en la sensibilidad de los receptores de las células epiteliales tubulares a la acción de las hormonas ;
• cambio en la estructura general de las citomembranas celulares

En las tubulopatías secundarias, el defecto en el transporte de sustancias y electrolitos por la membrana es de carácter generalizado.

Génesis de las tubulopatías secundarias

según Yu. E. Veltishchev, 1989 [2] , L. V. Leonova y T. E. Ivanovskaya, 1989

• daño hereditario a los sistemas de transporte de los túbulos;
• enfermedades metabólicas adquiridas debido a trastornos metabólicos fuera de la nefrona ;
• cambios en la estructura de las citomembranas en la displasia;
• enfermedades inflamatorias de los riñones

Clasificación

Clasificación según la localización del defecto

según E. Yu. Veltishchev, 1989 [2]

COLECCIÓN PROXIMAL

• Tubulopatías primarias - Síndrome de De Tony-Debre-Fanconi , diabetes por glucosamina , glucosuria renal , diabetes por fosfatos , aminoaciduria (cistinuria, inmunoglicerinuria, enfermedad de Hartnup, glicerinuria, acidosis tubular renal tipo 2)
• Tubulopatías secundarias: cistinosis , síndrome de Low , tirosinemia , galactosemia , glucogenosis , intolerancia hereditaria a la fructosa, intoxicación por metales pesados, enfermedad de Wilson-Konovalov, hiperparatiroidismo primario, enfermedad celíaca, síndrome de Alport, diabetes mellitus, xantinuria.

TÚBULOS DISTAL CONTIQUETADOS Y CONDUCTOS COLECTORES

• Solo primaria: diabetes insípida renal , acidosis tubular renal tipo 1, pseudohipoaldosteronismo ( diabetes salina renal ).

DAÑO TUBULAR GENERAL

• Solo secundaria - IRC , nefronoftisis de Fanconi.

Clasificación por síndrome líder

SÍNDROME DE POLIURIA

• Primario: glucosuria renal, diabetes insípida renal, pseudohipoaldosteronismo
• Secundaria: nefronoptisis de Fanconi, pielonefritis , cistinosis , tirosinemia , insuficiencia renal crónica

SÍNDROME DE ANOMALÍAS DEL ESQUELETO (OSTEOPATÍAS RENALES)

• Primaria - fosfato-diabetes , síndrome de De Toni-Debré-Fanconi , acidosis tubular renal
• Secundario: raquitismo dependiente de vitamina D , hipofosfatasia , enfermedad celíaca , pseudohipoparatiroidismo

NEFROLITIASIS

• Primaria: cistinuria, glicinuria, iminoglicinuria
• Secundario: oxalosis e hiperoxaluria secundaria, xantinuria, síndrome de Lesch-Nyhan .

Notas

1. ↑ Publicación de ontología de la enfermedad monarca 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ 1 2 3 Nefrología infantil / Ignatova M. S., Veltishchev Yu. E. - 2.ª ed., revisada. y adicional - L. : Medicina, 1989. - S. 257-276. — 456 págs. — 60.000 copias.  - ISBN 5-225-00059-2 .

Literatura

Ignatova M. S. y Veltishchev Yu. E. Nefrología infantil, pág. 257. L., 1989.

Enlaces

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