Teoría cromosómica de la herencia

Teoría cromosómica de la herencia  : una teoría según la cual la transferencia de información hereditaria en varias generaciones está asociada con la transferencia de cromosomas , en la que los genes se ubican en una secuencia determinada y lineal . Esta teoría fue formulada a principios del siglo XX, el principal aporte a su creación lo hizo el citólogo estadounidense W. Sutton, el embriólogo alemán T. Boveri y el genetista estadounidense T. Morgan con sus colaboradores K. Bridges , A. Sturtevant y G. Möller [1] .

En 1902 - 1903, W. Sutton y T. Boveri, independientemente el uno del otro, revelaron un paralelismo en el comportamiento de los factores mendelianos de herencia (genes) y cromosomas. Estas observaciones formaron la base para la suposición de que los genes están ubicados en los cromosomas. La prueba experimental de la localización de los genes en los cromosomas fue obtenida más tarde por T. Morgan y sus colaboradores, quienes trabajaron con la mosca de la fruta Drosophila melanogaster [2] . A partir de 1911, este grupo demostró empíricamente que los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas; que los genes en el mismo cromosoma se heredan de manera ligada ; esa herencia vinculada se puede romper debido al entrecruzamiento [3] . Las principales conclusiones de la teoría cromosómica de la herencia formulada por ellos fueron publicadas en 1915 en el libro "El mecanismo de la herencia mendeliana" [4] .

En 1933, Thomas Morgan recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina por descubrir el papel de los cromosomas en la herencia [5] .

Según N. V. Timofeev-Resovsky , expresado por él en 1964, “... toda la genética experimental del siglo XX no fue más que el desarrollo y análisis de los detalles de la teoría cromosómica de la herencia” [6] .

Primeras descripciones de los cromosomas

La etapa inicial en la creación de la teoría cromosómica de la herencia puede considerarse las primeras descripciones de los cromosomas durante la división de las células somáticas , realizadas en la segunda mitad del siglo XIX en los trabajos de I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider ( 1873), y principalmente E. Strasburger (1875) y O. Buechli (1876). El término "cromosoma" aún no existía en ese momento, y en su lugar se hablaba de "segmentos" en los que se rompe la maraña de cromatina , o de "elementos de cromatina". El término "cromosoma" fue propuesto posteriormente por G. Waldeyer en su artículo resumen de 1888 [7] .

Paralelamente al estudio de las mitosis somáticas, también se estudió el proceso de fecundación , tanto en el reino animal como en el vegetal . La fusión del núcleo de la semilla con el núcleo del huevo fue observada por primera vez en equinodermos por O. Hertwig (1876), y entre plantas en lirios por Strassburger (1884). Fue sobre la base de estas observaciones que en 1884 ambos llegaron a la conclusión de que el núcleo celular es el portador de las propiedades hereditarias del organismo [7] .

El foco de atención del núcleo en su conjunto a sus cromosomas individuales se transfirió solo después de que apareció el trabajo extremadamente importante para ese momento de E. van Beneden (1883) [8] . Al estudiar el proceso de fertilización en lombrices intestinales , que tiene una cantidad muy pequeña de cromosomas, solo 4 en las células somáticas, logró notar que los cromosomas en la primera división de un óvulo fertilizado provienen la mitad del núcleo del espermatozoide y la mitad de el núcleo del huevo [9] . Así, en primer lugar, se descubrió el hecho de que las células germinales tienen la mitad de cromosomas que las células somáticas y, en segundo lugar, se planteó por primera vez la cuestión de los cromosomas como entidades especiales permanentes en la célula [7] .

Individualidad de los cromosomas. Obras de Boveri

La siguiente etapa está relacionada con el desarrollo del concepto de individualidad cromosómica. Uno de los primeros pasos fue establecer que las células somáticas de diferentes tejidos de un mismo organismo tienen el mismo número de cromosomas. El zoólogo austríaco Karl Rabl fue el primero en señalar esto de forma clara y definitiva en 1885 en su artículo "Sobre la división celular" [10] [11] . La justificación experimental de la ley de la individualidad de los cromosomas fue proporcionada por los trabajos del zoólogo alemán Theodor Boveri, a saber, una serie de estudios clásicos sobre los cromosomas: "Estudios sobre la célula" (1887-1890 y posteriores), "Datos sobre el estructura de la sustancia cromatínica del núcleo" (1904), etc. ][13[12] Ya desde los primeros trabajos, publicados en 1887 y 1888, Boveri se pronunció resueltamente a favor de que "los elementos de la cromatina son elementos independientes que conservan esta independencia incluso en el núcleo en reposo". Así, según este punto de vista, aunque los cromosomas son claramente visibles sólo durante la mitosis, los cromosomas no desaparecen ni siquiera en la etapa de interfase, sino que conservan su aislamiento e independencia. Boveri también planteó una hipótesis sobre la diferencia cualitativa entre cromosomas, según la cual cada cromosoma difiere en su composición hereditaria interna de otros cromosomas que forman el mismo núcleo [7] . En una serie de brillantes experimentos (1902-1907) sobre óvulos de erizo de mar fertilizados con dos espermatozoides, Boveri demostró que se producen trastornos del desarrollo cuando se altera la distribución de los cromosomas. Basándose en una gran cantidad de material estadístico, Boveri demostró que el desarrollo normal requiere la presencia de todos los cromosomas inherentes a la especie [14] .

investigación de la meiosis. La hipótesis de Sutton. La teoría de la quiasmotipia

Un paso necesario en la formación de la teoría cromosómica de la herencia fue la creación de una imagen clara de las transformaciones de los cromosomas en la meiosis. Tal imagen fue formada por los esfuerzos de muchos investigadores a fines del siglo XIX y en la primera década del siglo XX. Al mismo tiempo, se creó toda la terminología que describe el proceso de meiosis, que todavía se usa en la actualidad [15] .

El descubridor de la meiosis es el mencionado investigador belga Eduard van Beneden, quien, estudiando el proceso de fecundación en el ascáride del caballo, en 1883 describió en detalle dos divisiones sucesivas durante la maduración del óvulo y la formación concomitante de cuerpos polares. [9] . Debido a la pequeña cantidad de cromosomas en el gusano redondo, cuyo juego diploide es de 4 cromosomas, E. van Beneden también pudo demostrar que en el gusano redondo, los núcleos de gametos durante la fertilización se introducen en el cigoto con un juego de cromosomas igual y haploide. El fenómeno de la meiosis con su principal consecuencia, la reducción del número de cromosomas, fue predicho por A. Weisman poco (1887) después de este descubrimiento por E. van Beneden [15] .

En 1901, Thomas H. Montgomery , que estudió la meiosis en el Onychophora Peripatus y algunos insectos, llegó a la importante conclusión de que los cromosomas conjugados en la profase I de la meiosis representan un par de cromosomas homólogos de origen materno y paterno [16] [17] .

Dos años después del redescubrimiento de las leyes de Mendel , en 1902, la investigación sobre el proceso de espermatogénesis en el saltamontes saltamontes Brachystola magna llevó al joven zoólogo estadounidense Walter Sutton a la audaz hipótesis de que la distribución de los cromosomas entre las células hijas durante la gametogénesis puede representar la base de la Ley de Mendel de herencia independiente de rasgos . En su obra escribió:

Quiero llamar la atención sobre la posibilidad de que la unión de un par de cromosomas paternos y maternos y su posterior separación durante una división de reducción pueda representar la base física de la ley de herencia de Mendel.[catorce]
  Texto original  (inglés) : 
Finalmente, puedo llamar la atención sobre la probabilidad de que la asociación de los cromosomas paternos y maternos en pares y su posterior separación durante la división reductora como se indicó anteriormente, pueda constituir la base física de la ley mendeliana de la herencia.
[19]

Sin embargo, la sugerencia de Sutton no recibió un reconocimiento inmediato, principalmente debido a la naturaleza especulativa de su naturaleza. También se consideró un misterio cómo salir de la contradicción asociada con el número limitado de pares de cromosomas y el número extremadamente grande de caracteres [20] .

En 1909, el citólogo belga Frans Alfons Janssens , basándose en sus observaciones de la primera división de la meiosis en la salamandra californiana Batrachoseps attenuatus , propuso una teoría del intercambio cromosómico, a la que llamó teoría de la quiasmotipia. Según esta teoría, en la profase I de la meiosis, los cromosomas homólogos de origen materno y paterno se conjugan uno al lado del otro, cada uno de los cuales consta de dos cromátidas. En este caso, los cromosomas se enroscan entre sí, se rasgan y se vuelven a conectar en el punto de cruce (quiasma) de tal manera que en dos de las cuatro cromátidas se combinan recíprocamente los segmentos de origen materno y paterno. La quiasmotipia, según Janssens, podría servir como base citológica para la ley mendeliana de herencia independiente de rasgos [21] [22] .

El descubrimiento de la herencia vinculada

En su artículo de 1903 "Los cromosomas en la herencia", W. Sutton sugirió que un cromosoma debería contener varios genes, a los que llamó alelomorfos, que deberían heredarse juntos [23] . Este tipo de herencia -herencia ligada-  fue descubierta en 1905 por William Batson y sus alumnos, denominándola “ acoplamiento gamético ” .  En experimentos con el guisante de olor Lathyrus odoratus , ellos, estudiando la herencia del color de los pétalos y la forma del polen, encontraron que no existe una herencia independiente para este par de rasgos, es decir, el par de rasgos que caracterizan a la planta madre tiende a ser heredado. juntos, pero estos rasgos no están totalmente vinculados. [24] . Para explicar el fenómeno que descubrió, Batson creó una teoría de la reduplicación extremadamente artificial, sin tener en cuenta la hipótesis expresada por el joven W. Sutton [20] . La conexión entre los cromosomas y el fenómeno del enlace gamético fue propuesta en 1906 por el botánico inglés Robert Heath Lock en su libro Recent Progress in the Study of Variation, Heredity, and Evolution , que sirvió como libro de texto de genética para muchos científicos de la época. incluidos genetistas tan conocidos como Hermann Möller y Robert Fischer [25] [4] .

Descubrimiento de los cromosomas sexuales

Una importante fuente de evidencia del papel de los cromosomas en la herencia fue el descubrimiento de cromosomas "sexuales" especiales , relacionados con la determinación del sexo . A principios del siglo XX, varios investigadores describieron cromosomas "adicionales" en insectos . El investigador estadounidense Clarence McClung ( CE McClung ) sugirió en 1904 que estos cromosomas, observados en solo la mitad de los espermatozoides en los machos de varias especies de insectos, son "determinantes del sexo". En 1905, esta conjetura fue confirmada casi simultáneamente por Edmund Wilson , quien descubrió en el insecto Protenor una diferencia en el número de cromosomas en machos y hembras (determinación cromosómica del sexo, tipo XO/XX ), y Nettie Stevens , quien reveló diferencias en uno. par de cromosomas entre machos y hembras en el escarabajo Tenebrio (determinación cromosómica del sexo, tipo XY/XX ) [14] . En su trabajo, McClung, Wilson y Stevens establecieron la presencia de una completa correlación entre el comportamiento en la meiosis de los cromosomas sexuales y la determinación del sexo [15] .

Obras de Morgan y su escuela

En 1909, el laboratorio del zoólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan en la Universidad de Columbia comenzó a utilizar la mosca de la fruta Drosophila melanogaster para experimentos genéticos [26] . Numerosas mutaciones que aparecieron en el cultivo de laboratorio de Drosophila permitieron, en primer lugar, detectar genes que se heredaban " ligados al sexo ". La primera mutación descrita fue la mutación w (del inglés  white  - white), que provoca el color blanco de los ojos de la mosca. Una publicación sobre esta mutación apareció en 1910, en la que Morgan señaló que el patrón de herencia de la mutación w coincide con la herencia de los cromosomas determinantes del sexo en Drosophila [27] [28] . Pronto se describieron dos mutaciones más ligadas al sexo, y al estudiar su herencia conjunta, Morgan llegó a la conclusión de que los genes deben estar organizados linealmente en el cromosoma, y ​​su herencia ligada puede interrumpirse debido al entrecruzamiento, que ocurre como lo había hecho anteriormente. sugerido en su teoría quiasmotipo Janssens [29] . En 1913, Alfred Sturtevant, alumno de Morgan, ordenó los seis genes ligados al sexo en el primer mapa genético según la frecuencia con la que las mutaciones de estos genes se heredan juntas [30] . Una de las pruebas más elegantes de la conexión entre genes y cromosomas vino de otro de los estudiantes de Morgan, Calvin Bridges. Atribuyó los raros casos de excepciones en la herencia de mutaciones ligadas al sexo a la desalineación de los cromosomas X durante la meiosis en las hembras de Drosophila. Describió hembras de Drosophila con un cariotipo XXY anormal en lugar del cariotipo XX normal, mientras que en términos de rasgos ligados al sexo eran copias completas de sus madres, lo que indicaba que ambos cromosomas X se heredaban de la madre. Por lo tanto, los experimentos de cruzamiento fueron respaldados por observaciones citológicas [31] .

Las principales disposiciones de la teoría cromosómica de la herencia

El análisis de los fenómenos de la herencia ligada, el entrecruzamiento, la comparación de mapas genéticos y citológicos nos permiten formular las principales disposiciones de la teoría cromosómica de la herencia:

Véase también

Notas

  1. ↑ Koryakov D.E., Zhimulev I.F. cromosomas. Estructura y funciones. - Novosibirsk: Iz-vo SO RAN, 2009. - P. 12. - 258 p. — ISBN 978-5-7692-1045-7 .
  2. ↑ Inge-Vechtomov, 2010 , pág. 153-181.
  3. ↑ Gaisinovich, 1988 , pág. 240.
  4. ↑ 1 2 Morgan TH, Sturtevant AH, Muller HJ, Bridges CB El mecanismo de la herencia mendeliana . - Nueva York: Henry Holt and Company, 1915. - 262 p.
  5. ↑ El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 1933  . Nobel Media AB 2013. Consultado el 11 de diciembre de 2013.
  6. ↑ Timofeev-Resovsky N. V. Genética, evolución, la importancia de la metodología en las ciencias naturales . - Ekaterimburgo: Tokmas-Press, 2009. - 144 p.
  7. ↑ 1 2 3 4 Filipchenko Yu.A. Genética . - L. : Imprenta "Patio de la imprenta", 1929. - 379 p.
  8. ↑ Beneden, van E. Recherches sur la maturation de l'oeuf, la fecondation et la division cellulaire. . — Leipzig, París, 1883.
  9. ↑ 1 2 Hamoir G. El descubrimiento de la meiosis por E. Van Beneden, un gran avance en la fase morfológica de la herencia  // Int. J. Dev. Biol. 36: 9 - 15 (1992. - 1992. - T. 36. - S. 9-15 .
  10. ↑ Vermel E. M. Historia de la doctrina de la célula . — M .: Nauka, 1970. — 237 p.
  11. ↑ Carl Rabl. Über Zelltheilung  (alemán)  // Morphologisches Jahrbuch. - Leipzig: Verlag von Wilhelm Engelmann, 1885. - Nr. 10 _ - S. 214-330 . Archivado desde el original el 23 de septiembre de 2015.
  12. ↑ Boveri, T. Zellenstudien II. Die Befruchtung und Teilung des Eies von Ascaris megalocephala . - Jena Z. Naturwiss.. - 1888. - vol. 22.- Pág. 685-882.
  13. ↑ Boveri, T. Ergebnisse über die Constitution der chromatischen Substanz des Zellkerns . - Jena: Verlag von Gustav Fischer, 1904.
  14. ↑ 1 2 3 Gaisinovich, 1988 , p. 238.
  15. ↑ 1 2 3 Citología y genética de la meiosis / V. V. Khvostova, Yu. F. Bogdanov. - M. : Nauka, 1975. - S. 15-27. — 432 págs.
  16. ↑ Montgomery TH Algunas observaciones y consideraciones sobre los fenómenos de maduración de las células germinales  // Boletín biológico. - 1904. - V. 6 , N º 3 . - S. 137-158 .
  17. ↑ Sturtevant, 2001 , pág. 33-38.
  18. ↑ Crow EW, Crow JF Hace 100 años: Walter Sutton y la teoría cromosómica de la herencia  // Genética. - 2002. - T. 160 , N º 1 . - S. 1-4 .
  19. ↑ Sutton W. Sobre la morfología del grupo cromosómico en Brachystola magna  // Biol Bull. - 1902. - T. 4 . - S. 24-39 .
  20. ↑ 1 2 Gaisinovich, 1988 , p. 239.
  21. ↑ Koszul R, Meselson M, Van Doninck K, Vandenhaute J, Zickler D. El centenario de la teoría del quiasmatipo de Janssens  // Genética. - 2012. - T. 191 , N º 2 . - S. 309-17 .
  22. ↑ Janssens FA, Koszul R., Zickler D. La Theorie de la Chiasmatypie: Nueva interpretación de las películas de maduración  // Genética. - 2012. - T. 191 , N º 2 . - S. 319-346 .
  23. ↑ Sutton W.S. Los cromosomas en la herencia  //  The Biological Bulletin. - 1903. - Vol. 4 , núm. 5 . - Pág. 231-250 .
  24. ↑ McPeek, MS Introducción al análisis de recombinación y ligamiento // Mapeo genético y secuenciación de ADN / Terry Speed, Michael S. Waterman. - Springer, 1996. - P. 1-14. - ISBN 978-1-4612-6890-1 .
  25. ↑ Edwards A. W. Robert Heath Lock y su libro de texto de genética, 1906.  // Genética. - 2013. - T. 194 , N º 3 . - S. 529-37 . -doi : 10.1534/ genética.113.151266 .
  26. ↑ Thomas H. Morgan - Biográfica  . premio nobel.org. Nobel Media AB 2013. Consultado el 1 de abril de 2014.
  27. ↑ Miko I. Thomas Hunt Morgan y Sex Linkage  //  Nature Education. - 2008. - Vol. 1 , no. 1 . — Pág. 143 .
  28. ↑ Morgan TH Sex herencia limitada en Drosophila   // Science . - 1910. - Vol. 32 , núm. 812 . - P. 120-122 .
  29. ↑ Morgan T.H. Segregación aleatoria versus acoplamiento en la herencia mendeliana . - 1911. - T. 34 , N º 873 . - S. 384-384 .
  30. ↑ Sturtevant AH La disposición lineal de seis factores ligados al sexo en Drosophila, como se muestra por su modo de asociación  // Revista de zoología experimental. - 1913. - T. 14 , N º 1 . - S. 43-59 . Archivado desde el original el 21 de abril de 2014.
  31. ↑ Bridges CB Prueba directa a través de la no disyunción de que los genes ligados al sexo de Drosophila son transportados por el cromosoma X  // Ciencia. - 1914. - T. 40 , N° 1020 . - S. 107-109 .

Literatura