Acuaporina 1

acuaporina 1

Estructura esquemática del monómero de acuaporina 1
Notación
simbolos AQP1 ; CHIP28
gen entrez 358
HGNC 633
OMIM 107776
RefSeq NM_000385
UniProt P29972
Otros datos
Lugar 7ma cresta , 7p14
¿ Información en Wikidata  ?

La acuaporina 1 es una proteína del grupo de las acuaporinas , un canal de agua, ampliamente presente en muchos tejidos, especialmente expresada en gran medida en los riñones .

Estructura y funciones

Estructura

La acuaporina 1 es una proteína integral tetramérica. El monómero consta de 269 aminoácidos , contiene 2 repeticiones en tándem con 3 regiones transmembrana y un bucle con un motivo característico asparagina - prolina - alanina que forma un canal de agua.

Función

Forma un canal de agua específico en la membrana celular, especialmente en los eritrocitos y células de los túbulos proximales de los riñones. Asegura el movimiento del agua a través de la membrana celular en la dirección del gradiente osmótico.

Expresión en tejidos

La acuaporina 1 se encuentra en varios tejidos. Se encuentra en eritrocitos, epitelio tubular renal , epitelio pigmentario de la retina , corazón, pulmón, músculo esquelético, riñón y páncreas. En el cerebro, la placenta y el hígado, el nivel de expresión es bajo.

Tipo de sangre de Colton (Co)

El fragmento de acuaporina 1 es el antígeno de Colton, que es el responsable del grupo sanguíneo del mismo nombre . Hay dos alelos de la proteína Co(a) y Co(b), y el 99,8 % de las personas tienen el alelo Co(a) . Alrededor del 92 % de los europeos son Co(A+B-), el 8 % son Co(A+B+), el 0,2 % son Co(A-B+). La ausencia total de acuaporina 1 - Co(AB-) - es extremadamente rara. El tipo de sangre de Colton es un factor importante en una transfusión de sangre. En el caso de incompatibilidad entre la madre y el feto para este grupo sanguíneo, la producción de anticuerpos en la madre contra los eritrocitos del feto puede causar la enfermedad hemolítica del recién nacido.

Véase también

Bibliografía