Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) por deficiencia de 3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa es una de un grupo de enfermedades asociadas con una función insuficiente de las enzimas de esteroidogénesis y agrupadas bajo el nombre de " hiperplasia suprarrenal congénita ". Causada por mutaciones en el gen HSD3B2 que codifica la 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo II . Este es un tipo de hiperplasia extremadamente raro, que ocurre en solo el 1% de los pacientes con CAH .

La gravedad de las manifestaciones del trastorno varía mucho. La mutación reduce la producción de los tres grupos de esteroides producidos por las glándulas suprarrenales: mineralocorticoides, glucocorticoides y hormonas sexuales. Los niveles bajos de mineralocorticoides conducen a una pérdida de sal de gravedad variable tanto en hombres como en mujeres. Los machos también tienen genitales mixtos. La enfermedad se describió por primera vez en bebés varones con genitales mixtos y pérdida severa de solución salina, pero también ocurre en niñas y más tarde en la vida (la llamada forma tardía del trastorno).

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Notas